HEMOFILIA
I. KONSEP DASAR PENYAKIT
a. Definisi
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII dan (antihemophilic globulin) dan faktor IX dalam plasma (David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran).
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal.(www.info-sehat.com)
Mekanisme pembekuan pada penderita hemofili mengalami gangguan, dimana dalam mekanisme tersebut terdapat faktor pembekuan yang di beri nama dengan angka romawi, I – XIII. Dapat dilihat pada tabel di bawah:
faktor koagulasi sinonim
I fibrinogen
II protombin
III bahan prokoagulasi jaringan
IV ion kalsium
V akselerator globulin
VI tidak dinamai
VII akselerator konversi protrombin serum
VIII globulin/faktor anti hemolitik
IX komponen tromboplastin plasma; faktor cristmas
X faktor stuart-power
XI antesenden tromboplastin plasma
XII faktor hegeman
XIII faktor stabilisasi fibrin
XIV protein C
I. KONSEP DASAR PENYAKIT
a. Definisi
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII dan (antihemophilic globulin) dan faktor IX dalam plasma (David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran).
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal.(www.info-sehat.com)
Mekanisme pembekuan pada penderita hemofili mengalami gangguan, dimana dalam mekanisme tersebut terdapat faktor pembekuan yang di beri nama dengan angka romawi, I – XIII. Dapat dilihat pada tabel di bawah:
faktor koagulasi sinonim
I fibrinogen
II protombin
III bahan prokoagulasi jaringan
IV ion kalsium
V akselerator globulin
VI tidak dinamai
VII akselerator konversi protrombin serum
VIII globulin/faktor anti hemolitik
IX komponen tromboplastin plasma; faktor cristmas
X faktor stuart-power
XI antesenden tromboplastin plasma
XII faktor hegeman
XIII faktor stabilisasi fibrin
XIV protein C
b. Etiologi
Ø Herediter
Ø Hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (AHG)
Ø Hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (Plasma Tromboplastic Antecendent)
Hemofilia berdasarkan etiologinya di bagi menjadi dua jenis:
1. Hemofilia A
Hemofilia disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan VIII, biasanya jug disebut dengan hemofilia klasik. Dapat muncul dengan bentuk ringan, berat, dan sedang.
a) Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)
b) Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan
c) Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).
2. Hemofilia B
Hemofilia ini di sebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX . dapat muncul dengan bentuk yang sama dengan tipe A.
Gejala ke dua tipe hemofilia adalah sama, namun yang membedakan tipe A / B adalah dari pengukuran waktu tromboplastin partial deferensial. Dapat dilihat dalam tabel:
PTT diferensial:
Cacat PTT PT Reagen AHF Reagen PTC
Hemofili A Panjang Normal Perbaikan Total Tidak ada perbaikan
Hemofili B Panjang Normal Tidak ada perbaikan perbaikan total
c. Patofisiologi
Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada
jaringan yang letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena gangguan pada tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada tahap pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme pembekuan yang terdapat pada hemofili A dan B. Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan pembekuan, di awali ketika seseorang berusia ± 3 bulan atau saat – saat akan mulai merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan berikutnya. Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal. Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh) ---- darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil ---- Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh----Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna ---- darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh ---- perdarahan (normalnya: Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.
d. Manifestasi Klinis
Ø Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan
Ø Hematom pada jaringan lunak
Ø Hemartrosis dan kontraktur sendi
Ø Hematuria
Ø Perdarahan serebral
Ø Kematian
e. Diagnosa
Jika seorang bayi / anak laki-laki mengalami perdarahan yang tidak biasa, maka diduga dia menderita hemofilia. Pemeriksaan darah bisa menemukan adanya perlambatan dalam proses pembekuan. Jika terjadi perlambatan, maka untuk memperkuat diagnosis serta menentukan jenis dan beratnya, dilakukan pemeriksan atas aktivitas faktor VII dan faktor IX.
f. Pemeriksaan Khusus
Ø Riwayat keluarga dan riwayat perdarahan setelah trauma ringan
Ø Kadar faktor VIII dan faktor IX
Ø PTT diferensial
g. Penatalaksaan
¤ Tranfusi untuk perdarahan dan gunakan kriopresipitat faktor VIII dan IX, tranfusi di lakukan dengan teknik virisidal yang di ketahui efektif membunuh virus-virus yang dapat menyebabkan infeksi lain akibat tranfusi, dan di sebut sebagai standar terbaru tatalaksana hemofilia yaitu FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan resiko tertular virus.
¤ Aspirasi hemartosis dan hindari imobilitas sendi
¤ Konsultasi genetik
II. Konsep Asuhan Keperawatan
a. Pengkajian
¤ Aktivitas
Gejala :Kelelahan, malaise, ketidakmampuan untuk melakukan aktivitas.
Tanda :Kelemahan otot, somnolen
¤ Sirkulasi
Gejala :Palpitasi
Tanda :Kulit, membran mukosa pucat, defisit saraf serebral/ tanda perdarahan serebral
¤ Eliminasi
Gejala :Hematuria
¤ Integritas ego
Gejala :Persaan tak ada harapan, tak berdaya
Tanda :Depresi, menarik diri, ansietas, marah
¤ Nutrisi
Gajala :Anoreksia, penurunan berat badan
¤ Nyeri
Gejala :Nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot
Tanda :Perilaku berhati-hati, gelisah, rewel
¤ Keamanan
Gejala :Riwayat trauma ringan, perdarahan spontan.
Tanda :Hematom
b. Diagnosa Keperawatan
1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan perdarahan aktif
Gejala :Palpitasi
Tanda :Kulit, membran mukosa pucat, defisit saraf serebral/ tanda perdarahan serebral
¤ Eliminasi
Gejala :Hematuria
¤ Integritas ego
Gejala :Persaan tak ada harapan, tak berdaya
Tanda :Depresi, menarik diri, ansietas, marah
¤ Nutrisi
Gajala :Anoreksia, penurunan berat badan
¤ Nyeri
Gejala :Nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot
Tanda :Perilaku berhati-hati, gelisah, rewel
¤ Keamanan
Gejala :Riwayat trauma ringan, perdarahan spontan.
Tanda :Hematom
b. Diagnosa Keperawatan
1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan perdarahan aktif
Tujuan/Kriteria hasil:
Tidak terjadi penurunan kesadaran, pengisian kapiler baik, perdarahan dapat teratasi
Intervensi:
i. Kaji penyebab perdarahan
ii. Kaji warna kulit, hematom, sianosis
iii. Kolaborasi dalam pemberian IVFD adekuat
iv. Kolaborasi dalam pemberian tranfusi darah
2. Kekurangan volume cairan berhubungan dengan kehilangan akibat perdarahan
Tujuan/Kriteria hasil:
Menunjukan perbaikan keseimbangan caira
Intervensi:
i. Awasi TTV
ii. Awasi haluaran dan pemasukan
iii. Perkirakan drainase luka dan kehilangan yang tampak
iv. Kolaborasi dalam pemberian cairan adekuat
3. Resiko tinggi injuri berhubungan dengan kelemahan pertahanan sekunder akibat hemofilia
Tujuan/Kriteria hasil:
Injuri dan kompllikasi dapat dihindari/tidak terjadi
Intervensi:
i. Pertahankan keamanan tempat tidur klien, pasang pengaman pada tempat tidur
ii. Hindarkan dari cedera, ringan – berat
iii. Awasi setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cedera
iv. Anjurkan pada orangtua untuk segera membawa anak ke RS jika terjadi injuri
v. Jelaskan pada orang tua pentingnya menghindari cedera.
Tidak terjadi penurunan kesadaran, pengisian kapiler baik, perdarahan dapat teratasi
Intervensi:
i. Kaji penyebab perdarahan
ii. Kaji warna kulit, hematom, sianosis
iii. Kolaborasi dalam pemberian IVFD adekuat
iv. Kolaborasi dalam pemberian tranfusi darah
2. Kekurangan volume cairan berhubungan dengan kehilangan akibat perdarahan
Tujuan/Kriteria hasil:
Menunjukan perbaikan keseimbangan caira
Intervensi:
i. Awasi TTV
ii. Awasi haluaran dan pemasukan
iii. Perkirakan drainase luka dan kehilangan yang tampak
iv. Kolaborasi dalam pemberian cairan adekuat
3. Resiko tinggi injuri berhubungan dengan kelemahan pertahanan sekunder akibat hemofilia
Tujuan/Kriteria hasil:
Injuri dan kompllikasi dapat dihindari/tidak terjadi
Intervensi:
i. Pertahankan keamanan tempat tidur klien, pasang pengaman pada tempat tidur
ii. Hindarkan dari cedera, ringan – berat
iii. Awasi setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cedera
iv. Anjurkan pada orangtua untuk segera membawa anak ke RS jika terjadi injuri
v. Jelaskan pada orang tua pentingnya menghindari cedera.
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan adanya kekurangan salah satu faktor pembekuan darah. Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh melalui kromoson X. Hemofilia di bedakan menjadi dua, yaitu Hemofilia A yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin (faktor VIII ), Hemofilia B atau Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (faktor IX)
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang sering dijumpai. Hal ini bisa terjadi karena mutasi gen faktor pembekuan darah yaitu faktor VIII atau faktor IX kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X, sedangkan wanita umumnya sebagai pembawa sifat saja (carier). Namun wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal.
Patofisiologi
Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada jaringan yang letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena gangguan pada tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada tahap pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme pembekuan yang terdapat pada hemofili A dan B. Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan pembekuan, di awali ketika seseorang berusia ± 3 bulan atau saat akan mulai merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan berikutnya.
Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal. Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh). Darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil kemudian Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh apabila kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman ( Benang Fibrin) penutup luka tidak terbentuk sempurna, akibatnya darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh. Sehingga terjadilah perdarahan.
Komplikasi
a) Adanya Nyeri.
b) Bengkak pada persendian
c) Terjadi Anemia.
d) Kelainan bentuk sendi dan otot.
e) Gangguan Mobilisasi.
Manifestasi Klinis
a) Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan
b) Perdarahan spontan yang berulang-ulang pada sendi-sendi.
c) Perdarahan yang luar biasa setelah Ekstraksi Gigi.
d) Hematom pada jaringan lunak
e) Hemartrosis dan kontraktur sendi
f) Hematuria
g) Perdarahan serebral
Anamnesa Atau Pemeriksaan Fisik
a. Aktivitas
Tanda : Kelemahan otot
Gejala : kelelahan, malaise, ketidakmampuan melakukan aktivitas.
b. Sirkulasi
Tanda : kulit, membran mukosa pucat, defisit saraf serebral/ tanda perdarahan serebral
Gejala : Palpitasi
c. Eliminasi
Gejala : Hematuria
d. Integritas Ego
Tanda : Depresi, menarik diri, ansietas, marah.
Gejala : Perasaan tidak ada harapan dan tidak berdaya.
Patofisiologi
Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada jaringan yang letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena gangguan pada tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada tahap pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme pembekuan yang terdapat pada hemofili A dan B. Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan pembekuan, di awali ketika seseorang berusia ± 3 bulan atau saat akan mulai merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan berikutnya.
Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal. Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh). Darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil kemudian Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh apabila kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman ( Benang Fibrin) penutup luka tidak terbentuk sempurna, akibatnya darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh. Sehingga terjadilah perdarahan.
Komplikasi
a) Adanya Nyeri.
b) Bengkak pada persendian
c) Terjadi Anemia.
d) Kelainan bentuk sendi dan otot.
e) Gangguan Mobilisasi.
Manifestasi Klinis
a) Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan
b) Perdarahan spontan yang berulang-ulang pada sendi-sendi.
c) Perdarahan yang luar biasa setelah Ekstraksi Gigi.
d) Hematom pada jaringan lunak
e) Hemartrosis dan kontraktur sendi
f) Hematuria
g) Perdarahan serebral
Anamnesa Atau Pemeriksaan Fisik
a. Aktivitas
Tanda : Kelemahan otot
Gejala : kelelahan, malaise, ketidakmampuan melakukan aktivitas.
b. Sirkulasi
Tanda : kulit, membran mukosa pucat, defisit saraf serebral/ tanda perdarahan serebral
Gejala : Palpitasi
c. Eliminasi
Gejala : Hematuria
d. Integritas Ego
Tanda : Depresi, menarik diri, ansietas, marah.
Gejala : Perasaan tidak ada harapan dan tidak berdaya.
e. Nutrisi
Gejal : Anoreksia, penurunan berat badan.
f. Nyeri
Tanda :.Perilaku berhati-hati, gelisah, rewel.
Gejala : Nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot
g. Keamanan
Tanda : Hematom.
Gejala : Riwayat trauma ringan.
-Terjadi perdarahan spontan pada sendi dan otot yang berulang disertai dengan rasa nyeri dan terjadi bengkak.
-Perdarahan sendi yang berulang menyebabkan menimbulakan Atropati hemophilia dengan menyempitnya ruang sendi, krista tulang dan gerakan sendi yang terbatas.
-Biasanya perdarahan juga dijumpai pada Gastrointestinal, hematuria yang berlebihan, dan juga perdarahan otak.
-Terjadi Hematoma pada Extrimitas.
-Keterbatasan dan nyeri sendi yang berkelanjutan pada perdarahan.
Pemeriksaan Diagnostik
a). Hemofilia A
-Faktor pembekuan darah (VIII) dari 0 – 25% Normal
-Pemeriksaan APTT Hemofilia A panjang Normal perbaikan Total tidak adaperbaikan
b). Hemofilia B
-Faktor pembekuan darah (IX) dari 0 – 25% Normal
-Pemeriksaan APTT Hemofilia B panjang Normal Tidak perbaikan Total.
c). Hemofili A atau B
Hemofilia Ringan - Dari 5% - 25%
Hemofilia Sedang - Dari 1% - 5%
Hemofilia Berat - Kurang dari 1%
Penata Laksanaan ( Medikal Atau Bedah )
a.Umum
Perawatan yang efektif yaitu untuk menghentikan perdarahan dengan cepat, dengan meningkatan jumlah plasma pembekuan darah.
b.Diet
Tidak ada pembatasan diet pada penderita Hemofilia.
c.Aktifitas
Untuk pergerakan diharapkan tidak terlalu banyak bergerak.
d.Pengobatan
Asam Amino Chaproid.
Hemofili A
Cryoprecipitated antihemophilic factor (AHF)
Lyophilized AHF
Desmopressin
Hemofili B
Faktor IX concentrate
Diagnosa Keperawatan
1. Perubahan perfusi jaringan sehubungan dengan perdarahan aktif.
2. Kekurangan volume cairan sehubungan dengan kehilangan akibat perdarahan.
3. Resiko tinggi injuri sehubungan dengan kelemahan pertahanan akibat hemofilia.
Intervensi Keperawatan
Dx 1 Perubahan perfusi jaringan sehubungan dengan perdarahan aktif
1. Kaji penyebab perdarahan
2. Awasi tanda vital, kaiji pengisian kapiler, warna kulit atau membran mukosa, warna kuku.
3. Perhatikan upaya pernafasan : Auskultasi bunyi nafas, selidiki keluhan nyeri dada
Kolaborasi
- Berikan transfusi darah sesuai dengan indikasi.
Dx 2 Kekurangan volume cairan sehubungan dengan kehilangan akibat perdarahan.
1. Pertahankan pemasukan dan pengeluaran yang akurat
2. Perhatikan karakteristik urin dan berat jenisnya.
3. Awasi tanda vital, ukur tekanan darah pada posisi berbaring, duduk dan berdiri bila mungkin.
4. Perkirakan drainase luka dan kehilangan yang tampak.
5. Observasi demam, perubahan tingkat kesadaran, turgor kulit buruk, kulit dan membran mukosa kering, nyeri.
Kolaborasi
- Berikan input cairan sesuai indikasi.
Dx 3 Resiko tinggi injuri sehubungan dengan kelemahan pertahanan akibat hemofilia.
1. Pertahankan keamanan tempat tidur klien, pasang pengaman pada tempat tidur.
2. Hindarkan pasien dari cidera, ringan-berat
3. Awasi setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cidera.
4. Anjurkan pada keluarga untuk segera membawa klien ke RS jika terjadi injuri
5. jelaskan pada keluarga klien pentingnya menghindari cidera.
Evaluasi
1. Tidak terjadi penurunan tingkat kesadaran, pengisian kapiler berjalan normal, perdarahan dapat teratasi
2. Menunjukkan perfusi yang adekuat misalnya:
- Membran mukosa berwarna merah muda.
- Mental kembali seperti biasa.
3. Menunjukkan keseimbangan cairan yang adekuat dibuktikan oleh haluaran urine individu tepat dengan berat jenis mendekati normal, tanda vital stabil, membran mukosa lembab, turgor kulit baik dan pengisian kapiler normal.
Gejal : Anoreksia, penurunan berat badan.
f. Nyeri
Tanda :.Perilaku berhati-hati, gelisah, rewel.
Gejala : Nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot
g. Keamanan
Tanda : Hematom.
Gejala : Riwayat trauma ringan.
-Terjadi perdarahan spontan pada sendi dan otot yang berulang disertai dengan rasa nyeri dan terjadi bengkak.
-Perdarahan sendi yang berulang menyebabkan menimbulakan Atropati hemophilia dengan menyempitnya ruang sendi, krista tulang dan gerakan sendi yang terbatas.
-Biasanya perdarahan juga dijumpai pada Gastrointestinal, hematuria yang berlebihan, dan juga perdarahan otak.
-Terjadi Hematoma pada Extrimitas.
-Keterbatasan dan nyeri sendi yang berkelanjutan pada perdarahan.
Pemeriksaan Diagnostik
a). Hemofilia A
-Faktor pembekuan darah (VIII) dari 0 – 25% Normal
-Pemeriksaan APTT Hemofilia A panjang Normal perbaikan Total tidak adaperbaikan
b). Hemofilia B
-Faktor pembekuan darah (IX) dari 0 – 25% Normal
-Pemeriksaan APTT Hemofilia B panjang Normal Tidak perbaikan Total.
c). Hemofili A atau B
Hemofilia Ringan - Dari 5% - 25%
Hemofilia Sedang - Dari 1% - 5%
Hemofilia Berat - Kurang dari 1%
Penata Laksanaan ( Medikal Atau Bedah )
a.Umum
Perawatan yang efektif yaitu untuk menghentikan perdarahan dengan cepat, dengan meningkatan jumlah plasma pembekuan darah.
b.Diet
Tidak ada pembatasan diet pada penderita Hemofilia.
c.Aktifitas
Untuk pergerakan diharapkan tidak terlalu banyak bergerak.
d.Pengobatan
Asam Amino Chaproid.
Hemofili A
Cryoprecipitated antihemophilic factor (AHF)
Lyophilized AHF
Desmopressin
Hemofili B
Faktor IX concentrate
Diagnosa Keperawatan
1. Perubahan perfusi jaringan sehubungan dengan perdarahan aktif.
2. Kekurangan volume cairan sehubungan dengan kehilangan akibat perdarahan.
3. Resiko tinggi injuri sehubungan dengan kelemahan pertahanan akibat hemofilia.
Intervensi Keperawatan
Dx 1 Perubahan perfusi jaringan sehubungan dengan perdarahan aktif
1. Kaji penyebab perdarahan
2. Awasi tanda vital, kaiji pengisian kapiler, warna kulit atau membran mukosa, warna kuku.
3. Perhatikan upaya pernafasan : Auskultasi bunyi nafas, selidiki keluhan nyeri dada
Kolaborasi
- Berikan transfusi darah sesuai dengan indikasi.
Dx 2 Kekurangan volume cairan sehubungan dengan kehilangan akibat perdarahan.
1. Pertahankan pemasukan dan pengeluaran yang akurat
2. Perhatikan karakteristik urin dan berat jenisnya.
3. Awasi tanda vital, ukur tekanan darah pada posisi berbaring, duduk dan berdiri bila mungkin.
4. Perkirakan drainase luka dan kehilangan yang tampak.
5. Observasi demam, perubahan tingkat kesadaran, turgor kulit buruk, kulit dan membran mukosa kering, nyeri.
Kolaborasi
- Berikan input cairan sesuai indikasi.
Dx 3 Resiko tinggi injuri sehubungan dengan kelemahan pertahanan akibat hemofilia.
1. Pertahankan keamanan tempat tidur klien, pasang pengaman pada tempat tidur.
2. Hindarkan pasien dari cidera, ringan-berat
3. Awasi setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cidera.
4. Anjurkan pada keluarga untuk segera membawa klien ke RS jika terjadi injuri
5. jelaskan pada keluarga klien pentingnya menghindari cidera.
Evaluasi
1. Tidak terjadi penurunan tingkat kesadaran, pengisian kapiler berjalan normal, perdarahan dapat teratasi
2. Menunjukkan perfusi yang adekuat misalnya:
- Membran mukosa berwarna merah muda.
- Mental kembali seperti biasa.
3. Menunjukkan keseimbangan cairan yang adekuat dibuktikan oleh haluaran urine individu tepat dengan berat jenis mendekati normal, tanda vital stabil, membran mukosa lembab, turgor kulit baik dan pengisian kapiler normal.
ASKEP HEMOFILIA
A. Latar Belakang
Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.
Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan "anti - hemophilic globulin". Di tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya. Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing - masing kekurangan zat protein yang berbeda - Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda
Meskipun hemofilia telah lama dikenal di dalam kepustakaan kedokteran, tetapi di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis laboratorik diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan Thromboplastin Generation Time (TGT) di samping prosedur masa perdarahan dan masa pembekuan. Pengobatan yang tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan produksi Cryoprecipitate yang dipakai sebagai terapi utama hemofilia di Jakarta, diperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun 1975.
Pada tahun 2000 hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001 kasus yang dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 kasus ini, 183 kasus terdaftar di RSCM, sisanya terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampung, Medan, Padang, Palembang, Papua, Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung Pandang dan Yogyakarta.
Di antara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di RSCM, 100 pasien telah diperiksa aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya menunjukkan 93 orang adalah hemofilia A dan 7 pasien adalah hemofilia B. Sebagian besar pasien hemofilia A mendapat cryoprecipitate untuk terapi pengganti, dan pada tahun 2000 konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000 kantong yang setara dengan kira-kira 2 juta unit faktor VIII.
Pada saat ini Tim Pelayanan Terpadu juga mempunyai komunikasi yang baik dengan Tim Hemofilia dari negara lain. Pada Hari Hemofilia Sedunia tahun 2002, Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia RSCM telah ditetapkan sebagai Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia Nasional.
Pada tahun 2002 pasien hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai 757, diantaranya 233 terdaftar di Jakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa Timur, 86 di Jawa Tengah dan sisanya tersebar dari Nanggroe Aceh Darussalam sampai Papua.
B. Tujuan
a. Memahami pengertian, penyebab, jenis, perjalanan penyakit, serta tanda dan gejala yang muncul pada penyakit hemofilia.
b. Mengetahui komplikasi yang dapat terjadi pada pasien hemofilia dan berbagai penatalaksanaannya.
c. Menggunakan proses keperawatan sebagai kerangka kerja untuk perawatan pasien penderita hemofilia.
d. Menguraikan prosedur perawatan yang digunakan untuk pasian penderita hemofilia.
BAB II
TINJAUAN MEDIS
TINJAUAN MEDIS
A. Pengertian
§ Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi atau kelainan biologic factor VII dan factor IX dalam plasma. (David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran)
§ Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal. (www.info-sehat.com)
§ Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan factor pembeku darah yang disebabkan oleh kerusakan kromosom X. (www.anakku.net.)
B. Etiologi
v Mutasi genetic yang didapat (acquired) atau diturunkan (herediter)
v Hemofilia A disebabkan kurangnya factor pembekuan VIII (AHG)
v Hemofilia B disebabkan kurangnya factor pembekuan IX (Plasma Tromboplastic Antecendent)
Hemofilia A maupun B dapat dibedakan menjadi 3 :
a. berat (kadar factor VIII atau IX < 1%)
b. sedang (kadar factor VIII atau IX antara 1% - 5%)
c. ringan (kadar factor VIII atau IX antara 5% - 30%)
C. Manifestasi Klinis
Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan
Hematom pada jaringan lunak
Hemartosis dan kontraktur sendi
Hematuria
Perdarahan serebral
Terjadinya perdarahan dapat menyebabkan takikardi, takipnea, dan hipotensi
D. Patofisiologi
DNA
X ----- mutasi Y
Faktor VIII & IX
Trombosit menutup luka
Benang fibrin tidak terbentuk dengan sempurna
perdarahan
nyeri sendi darah sukar membeku
E. Komplikasi
Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B diantaranya :
§ Timbulnya inhibitor
Suatu inhibitor terjadi jika system kekebalan tubuh melihat konsentrat factor VIII dan factor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya.
§ Kerusakan sendi
Dapat terjadi sebagai akibat dari perdarahan yang terus berulang di dalam dan sekitar rongga sendi.
§ Penyakit infeksi yang ditularkan oleh darah
Misalnya penyakit HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat factor pada waktu sebelumnya.
F. Pemeriksaan Diagnostik
Pemeriksaan Lab. darah
Hemofilia A :
§ Defisiensi factor VIII
§ PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang
§ PT (Prothrombin Time/ waktu protombin) memanjang
§ TGT (Thromboplastin Generation Test)/ diferential APTT dengan plasma abnormal
§ Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal
Hemofilia B :
§ Defisiensi factor IX
§ PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang
§ PT (Prothrombin Time)/ waktu protombin dan waktu perdarahan normal
§ TGT (Thromboplastin Generation Test)/ diferential APTT dengan serum abnormal
G. Penatalaksanaan
ü Supportive
Ø Menghindari luka
Ø Merencanakansuatu kehendak operasi
Ø RICE (Rest Ice Compression Evaluation)
Ø Pemberian kortiko steroid
Ø Pemberian analgetik
Ø Rehabilitasi medik
ü Penggantian factor pembekuan
Pemberian factor VIII/ IX dalam bentuk rekombinan konsentrat maupun komponen darah
ü Terapi gen
ü Lever transplantation
ü Pemberian vitamin K; menghindari aspirin, asmsalisilat, AINS, heparin
ü Pemberian rekombinan factor VIII
ü Pada pembedahan (dengan dosis kg/BB)
Faktor VIII dalam bentuk recombinate dan coginate.
Faktor IX dalam bentuk mononine
§ Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi atau kelainan biologic factor VII dan factor IX dalam plasma. (David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran)
§ Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal. (www.info-sehat.com)
§ Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan factor pembeku darah yang disebabkan oleh kerusakan kromosom X. (www.anakku.net.)
B. Etiologi
v Mutasi genetic yang didapat (acquired) atau diturunkan (herediter)
v Hemofilia A disebabkan kurangnya factor pembekuan VIII (AHG)
v Hemofilia B disebabkan kurangnya factor pembekuan IX (Plasma Tromboplastic Antecendent)
Hemofilia A maupun B dapat dibedakan menjadi 3 :
a. berat (kadar factor VIII atau IX < 1%)
b. sedang (kadar factor VIII atau IX antara 1% - 5%)
c. ringan (kadar factor VIII atau IX antara 5% - 30%)
C. Manifestasi Klinis
Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan
Hematom pada jaringan lunak
Hemartosis dan kontraktur sendi
Hematuria
Perdarahan serebral
Terjadinya perdarahan dapat menyebabkan takikardi, takipnea, dan hipotensi
D. Patofisiologi
DNA
X ----- mutasi Y
Faktor VIII & IX
Trombosit menutup luka
Benang fibrin tidak terbentuk dengan sempurna
perdarahan
nyeri sendi darah sukar membeku
E. Komplikasi
Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B diantaranya :
§ Timbulnya inhibitor
Suatu inhibitor terjadi jika system kekebalan tubuh melihat konsentrat factor VIII dan factor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya.
§ Kerusakan sendi
Dapat terjadi sebagai akibat dari perdarahan yang terus berulang di dalam dan sekitar rongga sendi.
§ Penyakit infeksi yang ditularkan oleh darah
Misalnya penyakit HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat factor pada waktu sebelumnya.
F. Pemeriksaan Diagnostik
Pemeriksaan Lab. darah
Hemofilia A :
§ Defisiensi factor VIII
§ PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang
§ PT (Prothrombin Time/ waktu protombin) memanjang
§ TGT (Thromboplastin Generation Test)/ diferential APTT dengan plasma abnormal
§ Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal
Hemofilia B :
§ Defisiensi factor IX
§ PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang
§ PT (Prothrombin Time)/ waktu protombin dan waktu perdarahan normal
§ TGT (Thromboplastin Generation Test)/ diferential APTT dengan serum abnormal
G. Penatalaksanaan
ü Supportive
Ø Menghindari luka
Ø Merencanakansuatu kehendak operasi
Ø RICE (Rest Ice Compression Evaluation)
Ø Pemberian kortiko steroid
Ø Pemberian analgetik
Ø Rehabilitasi medik
ü Penggantian factor pembekuan
Pemberian factor VIII/ IX dalam bentuk rekombinan konsentrat maupun komponen darah
ü Terapi gen
ü Lever transplantation
ü Pemberian vitamin K; menghindari aspirin, asmsalisilat, AINS, heparin
ü Pemberian rekombinan factor VIII
ü Pada pembedahan (dengan dosis kg/BB)
Faktor VIII dalam bentuk recombinate dan coginate.
Faktor IX dalam bentuk mononine
BAB III
TINJAUAN ASUHAN KEPERAWATAN
TINJAUAN ASUHAN KEPERAWATAN
A. Pengkajian
Aktivitas
Gejala :kelelahan, malaise, ketidak mampuan untuk melakukan aktivitas
Tanda : kelemahan otot
Sirkulasi
Gejala : palpitasi
Tanda : Kulit dan membrane mukosa pucat, deficit saraf serebral/tanda perdarahan serebral
Eliminasi
Gejala : hematuria
Integritas ego
Gejala : perasaan tak ada harapan, tak berdaya
Tanda : depresi menarik diri, ansietas
Nutrisi
Gejala : anoreksia, penurunan BB
Nyeri
Gejala :nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot
Tanda : perilaku berhati-hati, gelisah, rewel
Kemanan
Gejala : riwayat trauma ringan, perdaran spontan
Tanda : hematoma
B. Diagnosa Keperawatan
1. Perfusi jaringan tidak efektif (perifer) b/d penurunan konsentrasi Hb darah
2. Resiko trauma dengan fakor resiko internal : kurang pencegahan kecelakaan
3. Resiko kekurangan volume cairan dengan faktor resiko kehilngan cairan melalui rute abnormal (perdarahan)
4. Resiko infeksi dengan faktor resiko trauma
5. Nyeri akut b/d agen injuri biologis
6. Kurang pengetahuan b/d keterbatasan paparan
C. Perencanaan
1. Perfusi jaringan tidak efektif (perifer) b/d penurunan konsentrasi Hb darah
NIC :
Ø Monitoring vital sign
§ Monitor TD
§ Monitor frekuensi dan irama pernafasan
§ Monitor TD, N, RR, sblm dan setelah aktivitas
§ Monitor sianosis perifer
§ Monitor suhu, warna, dan kelembapan kulit
Ø Monitoring neurology status
§ Monitor GCS
§ Respon pasien terhadap pengobatan
§ Informasikan pada dokter tentang perubahan kondisi pasien
NOC :
Ø Tissue perfusion : peripheral
§ Pengisian kapileri refill
§ Warna kulit abnormal
§ Tingkat sensasi normal
§ Tidak ada nyeri pada ekstremitas
§ Respon pasien terhadap pengobatan
Ø Circilation status
§ TD sistolik dbn
§ TD diastolic dbn
§ Kekuatan nadi dbn
§ AGD dbn
§ Tidak ada edema perifer
2. Resiko trauma dengan fakor resiko internal : kurang pencegahan kecelakaan
NIC :
Ø Environment management safety
§ Monitor keamanan yang diperlukan pasien
§ Identifikasi bahaya dan keamaman di lingkunan pasien
§ Pindahkan barang-barang dari lingkunan, jika memungkinkan
§ Sediakan rencana adaptif untuk meningkatkan kemanan lingkungan
Ø Skin survellance
§ Monitor warna kulit
§ Observasi warna kulit, suhu, nadi, teksture, dan udema
NOC :
Ø Abuse protection
§ Kemanan tempat tinggal
§ Keamanan diri sendiri
§ Keamanan anak-anak
§ Rencanakan untuk menghentikan kegiatan
Ø Safety behavior : personal
§ Perkembangan keamanan permainan dan kebiasaan buruk di waktu luang
Aktivitas
Gejala :kelelahan, malaise, ketidak mampuan untuk melakukan aktivitas
Tanda : kelemahan otot
Sirkulasi
Gejala : palpitasi
Tanda : Kulit dan membrane mukosa pucat, deficit saraf serebral/tanda perdarahan serebral
Eliminasi
Gejala : hematuria
Integritas ego
Gejala : perasaan tak ada harapan, tak berdaya
Tanda : depresi menarik diri, ansietas
Nutrisi
Gejala : anoreksia, penurunan BB
Nyeri
Gejala :nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot
Tanda : perilaku berhati-hati, gelisah, rewel
Kemanan
Gejala : riwayat trauma ringan, perdaran spontan
Tanda : hematoma
B. Diagnosa Keperawatan
1. Perfusi jaringan tidak efektif (perifer) b/d penurunan konsentrasi Hb darah
2. Resiko trauma dengan fakor resiko internal : kurang pencegahan kecelakaan
3. Resiko kekurangan volume cairan dengan faktor resiko kehilngan cairan melalui rute abnormal (perdarahan)
4. Resiko infeksi dengan faktor resiko trauma
5. Nyeri akut b/d agen injuri biologis
6. Kurang pengetahuan b/d keterbatasan paparan
C. Perencanaan
1. Perfusi jaringan tidak efektif (perifer) b/d penurunan konsentrasi Hb darah
NIC :
Ø Monitoring vital sign
§ Monitor TD
§ Monitor frekuensi dan irama pernafasan
§ Monitor TD, N, RR, sblm dan setelah aktivitas
§ Monitor sianosis perifer
§ Monitor suhu, warna, dan kelembapan kulit
Ø Monitoring neurology status
§ Monitor GCS
§ Respon pasien terhadap pengobatan
§ Informasikan pada dokter tentang perubahan kondisi pasien
NOC :
Ø Tissue perfusion : peripheral
§ Pengisian kapileri refill
§ Warna kulit abnormal
§ Tingkat sensasi normal
§ Tidak ada nyeri pada ekstremitas
§ Respon pasien terhadap pengobatan
Ø Circilation status
§ TD sistolik dbn
§ TD diastolic dbn
§ Kekuatan nadi dbn
§ AGD dbn
§ Tidak ada edema perifer
2. Resiko trauma dengan fakor resiko internal : kurang pencegahan kecelakaan
NIC :
Ø Environment management safety
§ Monitor keamanan yang diperlukan pasien
§ Identifikasi bahaya dan keamaman di lingkunan pasien
§ Pindahkan barang-barang dari lingkunan, jika memungkinkan
§ Sediakan rencana adaptif untuk meningkatkan kemanan lingkungan
Ø Skin survellance
§ Monitor warna kulit
§ Observasi warna kulit, suhu, nadi, teksture, dan udema
NOC :
Ø Abuse protection
§ Kemanan tempat tinggal
§ Keamanan diri sendiri
§ Keamanan anak-anak
§ Rencanakan untuk menghentikan kegiatan
Ø Safety behavior : personal
§ Perkembangan keamanan permainan dan kebiasaan buruk di waktu luang
3. Resiko kekurangan volume cairan dengan faktor resiko kehilngan cairan melalui rute abnormal (perdarahan)
NIC :
Ø Bleeding precaution
§ Monitor pasien dalam penghentian perdarahan
§ Catat jumlah Hb/hematokrit sebelum dan setelah perdarahan
§ Lindungi pasien dari trauma, yang mana yang mungkin bisa menyebabkan perdarahan
Ø Bleeding reduction
§ Identifikasi penyebab perdarahan
§ Monitor jumlah dan pembawaan darah yang keluar
§ Menginstruksikan pasien dalam pembatasan aktivitas, jika memungkinkan
NOC :
Ø Risk detection
§ Mempertahankan pengetahuan terbaru dari riwayat keluarga
§ Mengidentifikasi potensial resiko kesehatan
§ Mengetahui tanda dan gejala yang mengindikasikan resiko infeksi
NIC :
Ø Bleeding precaution
§ Monitor pasien dalam penghentian perdarahan
§ Catat jumlah Hb/hematokrit sebelum dan setelah perdarahan
§ Lindungi pasien dari trauma, yang mana yang mungkin bisa menyebabkan perdarahan
Ø Bleeding reduction
§ Identifikasi penyebab perdarahan
§ Monitor jumlah dan pembawaan darah yang keluar
§ Menginstruksikan pasien dalam pembatasan aktivitas, jika memungkinkan
NOC :
Ø Risk detection
§ Mempertahankan pengetahuan terbaru dari riwayat keluarga
§ Mengidentifikasi potensial resiko kesehatan
§ Mengetahui tanda dan gejala yang mengindikasikan resiko infeksi
4. Resiko infeksi dengan faktor resiko trauma
NIC :
Ø Infection protection
§ Monitor tanda dan gejala infeksi
§ Monitor sifat mudah luka infeksi
§ Monitor nilai WBC
Ø Control infection
§ Observasi dan laporkan tanda dan gejala infeksi
§ Catat dan lapokan nilai Lab. (leukosit, protein, serum, albumin)
§ Istirahat yang adekuat
§ Cuci tangan sebelum dan sesudah melakukan tindakan keperawatan
NOC :
Ø Risk control
§ Monitor intensitas cemas
§ Mengetahui faktor resiko dari lingkungan
§ Monitor perubahan status kesehatan
§ Monitor faktor resiko dari tingkah laku
Ø Knowledge : infection control
§ Mendiskripsikan cara dan penularan infeksi
§ Memendiskripsikan faktor penyebab I infeksi
§ Mendiskripsikan tindakan untuk mencegah infeksi
§ Mendiskripsikan tanda dan gejala infeksi
5. Nyeri akut b/d agen injuri biologis
NIC :
Ø Pain management
§ Lakukan pengkajian nyeri secara komprehensif termasuk lokasi, karakteristik, durasi, frekuensi, kualitas, dan faktor prespitasi
§ Observasi reaksi nonverbal dan ketidaknyamanan
§ Gunakan teknik komunikasi terapeutik untuk mengetahui pengalaman nyeri pasien
§ Kolabirasi analgetik untuk mengurangi nyeri
§ Pilih dan lakukan peanganan nyeri (farmakologi, non farmakologi, interpersonal)
NOC :
Ø Pain control
§ Mengenali faktor penyebab
§ Mengenali onset dan durasi nyeri
§ Menggunakan tanda peringatan untuk mencari perlindungan (mencari bantuan kesehatan)
§ Menggunakan metode pencegahan
Ø Control level
§ Melaporkan nyeri berkurang/ terkontrol
§ Melaporkan kepuasan/ kesenangan hati pada interaksi social
§ Melaporkan kepuasan dengan mengontrol tanda dan gejala
§ Melaporkan keadaan fisik membaik
6. Kurang pengetahuan b/d keterbatasan paparan
NIC :
Ø Teching : diseases process
§ Berikan penilaian tentang tingakt pengetahuan pasien maupun keluarga tentang proses penyakit secara spesifik
§ Gambarkan tanda dan gejala yang bisa muncul pada penyakit dengan cara yang benar
§ Disusikan perubahan gaya hidup yang mungkin diperlukan untuk mencegah komplikasi di masa yang akan datang
NOC :
Ø Knowledge : disease process
§ Menggambarkan proses penyakit
§ Menggambarkan faktor penyebab
§ Menggambarkan faktor pemberat
§ Menggambarkan akibat penyakit
§ Menggambarkan tanda dan gejala
D. Implementasi
Pelaksanaan keperawatn merupakan relisasi dari rencana tindakan keperawatn yang telah disusun sebelumnya.
E. Evaluasi
Evaluasi keperawatan mengacu pada tujuan dan criteria hasil dari perencanaan, apakah tercapai atau tidak.
F. Dokumentasi
Dokumentasi keperawatn adalah kumpulan informasi perawatan dan kesehatan pasien yang dilakukan oleh perawat sebagai pertanggung gugatan dalam memberikan asuhan keperawatan.
NIC :
Ø Infection protection
§ Monitor tanda dan gejala infeksi
§ Monitor sifat mudah luka infeksi
§ Monitor nilai WBC
Ø Control infection
§ Observasi dan laporkan tanda dan gejala infeksi
§ Catat dan lapokan nilai Lab. (leukosit, protein, serum, albumin)
§ Istirahat yang adekuat
§ Cuci tangan sebelum dan sesudah melakukan tindakan keperawatan
NOC :
Ø Risk control
§ Monitor intensitas cemas
§ Mengetahui faktor resiko dari lingkungan
§ Monitor perubahan status kesehatan
§ Monitor faktor resiko dari tingkah laku
Ø Knowledge : infection control
§ Mendiskripsikan cara dan penularan infeksi
§ Memendiskripsikan faktor penyebab I infeksi
§ Mendiskripsikan tindakan untuk mencegah infeksi
§ Mendiskripsikan tanda dan gejala infeksi
5. Nyeri akut b/d agen injuri biologis
NIC :
Ø Pain management
§ Lakukan pengkajian nyeri secara komprehensif termasuk lokasi, karakteristik, durasi, frekuensi, kualitas, dan faktor prespitasi
§ Observasi reaksi nonverbal dan ketidaknyamanan
§ Gunakan teknik komunikasi terapeutik untuk mengetahui pengalaman nyeri pasien
§ Kolabirasi analgetik untuk mengurangi nyeri
§ Pilih dan lakukan peanganan nyeri (farmakologi, non farmakologi, interpersonal)
NOC :
Ø Pain control
§ Mengenali faktor penyebab
§ Mengenali onset dan durasi nyeri
§ Menggunakan tanda peringatan untuk mencari perlindungan (mencari bantuan kesehatan)
§ Menggunakan metode pencegahan
Ø Control level
§ Melaporkan nyeri berkurang/ terkontrol
§ Melaporkan kepuasan/ kesenangan hati pada interaksi social
§ Melaporkan kepuasan dengan mengontrol tanda dan gejala
§ Melaporkan keadaan fisik membaik
6. Kurang pengetahuan b/d keterbatasan paparan
NIC :
Ø Teching : diseases process
§ Berikan penilaian tentang tingakt pengetahuan pasien maupun keluarga tentang proses penyakit secara spesifik
§ Gambarkan tanda dan gejala yang bisa muncul pada penyakit dengan cara yang benar
§ Disusikan perubahan gaya hidup yang mungkin diperlukan untuk mencegah komplikasi di masa yang akan datang
NOC :
Ø Knowledge : disease process
§ Menggambarkan proses penyakit
§ Menggambarkan faktor penyebab
§ Menggambarkan faktor pemberat
§ Menggambarkan akibat penyakit
§ Menggambarkan tanda dan gejala
D. Implementasi
Pelaksanaan keperawatn merupakan relisasi dari rencana tindakan keperawatn yang telah disusun sebelumnya.
E. Evaluasi
Evaluasi keperawatan mengacu pada tujuan dan criteria hasil dari perencanaan, apakah tercapai atau tidak.
F. Dokumentasi
Dokumentasi keperawatn adalah kumpulan informasi perawatan dan kesehatan pasien yang dilakukan oleh perawat sebagai pertanggung gugatan dalam memberikan asuhan keperawatan.
BAB VI
PENUTUP
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Penyakit ini lebih banyak menyerang laki-laki karena hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita hanya sebagai pembawa atau carier. Hemofilia dibedakan menjadi 2 yaitu hemofilia tipe A yang disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan darah ke VII dan hemofilia tipe B yang disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan darah ke IX. Salah satu tanda dan gejalanya ialah terjadinya perdarahan pada jaringan, karena dapat dengan mudah mengalami perdarahan jika terjadi trauma sedikit saja. Kurangnya faktor pembekuan darah tersebut dapat diatasi dengan melakukan transfusi dengan teknik virisidal.
Sebagai perawat dituntut untuk dapat mengetahui secara detail teknik pencegahan terjadinya perdarahan ataupun meminimalkan terjadinya trauma.
http://kumankecil.blogspot.com/2009/01/askep-hemofilia.html
PENUTUP
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Penyakit ini lebih banyak menyerang laki-laki karena hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita hanya sebagai pembawa atau carier. Hemofilia dibedakan menjadi 2 yaitu hemofilia tipe A yang disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan darah ke VII dan hemofilia tipe B yang disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan darah ke IX. Salah satu tanda dan gejalanya ialah terjadinya perdarahan pada jaringan, karena dapat dengan mudah mengalami perdarahan jika terjadi trauma sedikit saja. Kurangnya faktor pembekuan darah tersebut dapat diatasi dengan melakukan transfusi dengan teknik virisidal.
Sebagai perawat dituntut untuk dapat mengetahui secara detail teknik pencegahan terjadinya perdarahan ataupun meminimalkan terjadinya trauma.
http://kumankecil.blogspot.com/2009/01/askep-hemofilia.html
Serba-Serbi Hemofilia 27 November, 2008
Tak ada yang perlu dibatasi dari aktivitas anak dengan hemofilia. Bedanya ia harus menjalani terapi obat dan transfusi darah.
Hemofilia adalah gangguan atau kelainan turunan akibat terjadinya mutasi atau cacat genetik pada kromosom X. Kerusakan kromosom ini menyebabkan penderita kekurangan faktor pembeku darah sehingga mengalami gangguan pembekuan darah. Dengan kata lain, darah pada penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darahnya pun tak secepat rekannya yang normal.
Hemofilia tak mengenal ras, perbedaan warna kulit ataupun suku bangsa. Namun mayoritas penderita hemofilia adalah pria karena mereka hanya memiliki satu kromosom X. Sementara kaum hawa umumnya hanya menjadi pembawa sifat (carrier). Seorang wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya seorang hemofilia dan ibunya pun pembawa sifat. Akan tetapi kasus ini sangat jarang terjadi. Meskipun penyakit ini diturunkan, namun ternyata sebanyak 30 persen tak diketahui penyebabnya.
Penderita hemofilia berat dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibanding penderita hemofilia berat. Perdarahan itu sendiri terjadi akibat aktivitas fisik yang terlalu berat, seperti olahraga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang lagi mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka serius.
Cermati Gejalanya
Seseorang diduga menderita hemofilia bila terjadi benturan pada tubuhnya akan selalu mengakibatkan kebiru-biruan (perdarahan di bawah kulit) sebagai gejalanya. Bahkan luka memar juga bisa terjadi dengan sendirinya alias spontan jika penderita melakukan aktivitas fisik yang tergolong berat. Perdarahan di bawah kulit ini sering terjadi pada persendian atau otot seperti siku tangan maupun pergelangan kaki atau lutut kaki. Akibatnya, muncul rasa nyeri yang hebat, bahkan kelumpuhan. Bila perdarahan tak segera berhenti atau perdarahan terjadi pada otak, akibatnya bisa fatal karena bisa berakhir dengan kematian.
Menjalani Terapi
Pengobatan terhadap penderita hemofilia berupa pemberian rekombinan faktor 8 atau 9 yang diberikan dalam bentuk suntikan maupun transfusi. Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa.
Namun perlu diketahui ada obat-obatan tertentu yang tak boleh diminum penderita hemofilia, yakni golongan obat yang memengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah. Pasalnya, hemofilia merupakan masalah perdarahan. Minum obat ini hanya akan memperburuk perdarahannya. Detailnya, penderita hemofilia tidak boleh mengonsumsi obat yang mengandung aspirin, obat antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin. Sementara, obat yang mengandung acetaminophen dapat dipakai untuk mengatasi demam, sakit kepala dan nyeri.
Ada pula hal lain yang harus diperhatikan. Setiap penderita hemofilia harus mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia demi kewaspadaan medis. Kenapa begitu? Karena hemofilia memang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Jadi, ketika yang bersangkutan mengalami kecelakaan atau keadaan darurat lainnya, gelang/kalung tersebut akan sangat membantu personel medis untuk segera menanganinya. Yang tak kalah penting, setiap penderita hemofilia harus mengetahui kondisi hemofilianya, selain mengetahui obat apa yang harus diterimanya dalam keadaan darurat dengan selalu membawa keterangan tentang dirinya. Ia harus tahu bahwa ia tidak boleh mendapat suntikan ke dalam otot karena bisa saja menimbulkan luka atau perdarahan.
Yang Patut Diperhatikan
Lalu hal apa saja yang patut diperhatikan para penderita hemofilia?
Berikut beberapa di antaranya:
Berikut beberapa di antaranya:
1. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Pasalnya, berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
2. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Namun penderita hemofilia harus menemukan sendiri aktivitas fisik apa yang dapat dan yang tidak dapat dilakukannya. Banyak orang dengan hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah raga, termasuk olah raga aktif seperti sepakbola dan olahraga berisiko tinggi. Sementara bagi penderita hemofilia berat, aktivitas serupa dapat menimbulkan perdarahan yang parah. Yang jelas, olah raga yang sangat dianjurkan adalah berenang.
3. Penderita mesti rajin merawat gigi dan gusi serta rajin melakukan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin, paling tidak setengah tahun sekali. Kenapa? Karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.
4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan di bawah kulit dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan pada lubang bekas suntikan paling tidak selama 5 menit.
5. Hindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan. Langkah terbaik adalah berkonsultasi lebih dulu pada dokter.
Ragam Hemofilia
Sebenarnya ada 13 faktor pembekuan darah. Penderita hemofilia biasanya tak memiliki atau kekurangan faktor 8 atau 9. Secara garis besar hemofilia dibedakan menjadi dua, yakni:
1. Hemofilia A yang terjadi karena defisiensi atau kekurangan faktor 8
2. Hemofilia B yang terjadi karena defisiensi atau kekurangan faktor 9.
Selanjutnya, defisiensi faktor pembeku darah itu sendiri dibagi dalam 3 kriteria, yaitu:
a. Hemofilia berat, jika faktor pembeku darah kurang dari 1%.
b. Hemofilia sedang, jika faktor pembeku darah antara 1-5%.
c. Hemofilia ringan, jika faktor pembeku darah antara 6-30%.
Jadi, gangguan pembekuan darah terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Sementara tingkat normal faktor 8 dan 9 adalah 50-200%. Pada orang normal, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah adalah 100%.
Sebenarnya hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi setidaknya 1 di antara 10.000 orang. Sedangkan hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang. Sayangnya, sepanjang hidupnya penderita hemofilia terus memerlukan faktor pembeku darah.
Bukan Tanpa Masa Depan
Hemofilia sebetulnya bukanlah suatu penyakit yang menakutkan. Seorang penderita hemofilia tetap bisa menjalani hidup dan beraktivitas sebagaimana layaknya manusia normal hingga dapat menjadi individu produktif. Mereka dapat memberikan kontribusinya kepada masyarakat luas sesuai dengan bakat dan keahlian masing-masing hingga tak harus menjadi beban masyarakat. Penderita hemofilia yang memperoleh pengobatan memadai dan mendapat perawatan yang baik tentunya akan menjadi individu dewasa yang produktif dan mampu berprestasi lazimnya individu normal.
gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier.
Penyakit hemofilia ditandai oleh perdarahan spontan maupun perdarahan yang sukar berhenti. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena luka, penderita hemofilia?juga bisa mengalami perdarahan spontan di bagian otot maupun sendi siku.
Pada orang normal, ketika perdarahan terjadi maka pembuluh darah akan mengecil dan keping-keping darah (trombosit) akan menutupi luka pada pembuluh. Pada saat yang sama, trombosit tersebut bekerja membuat anyaman (benang-benang fibrin) untuk menutup luka agar darah berhenti mengalir keluar dari pembuluh. Pada penderita hemofilia, proses tersebut tidak berlangsung dengan sempurna. Kurangnya jumlah faktor pembeku darah menyebabkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna sehingga darah terus mengalir keluar dari pembuluh yang dapat berakibat berbahaya. Perdarahan di bagian dalam dapat mengganggu fungsi sendi yakni mengakibatkan otot sendi menjadi kaku dan lumpuh, bahkan kalau perdarahan berlanjut dapat mengakibatkan kematian pada usia dini.
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan Faktor VIII dalam darah, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kekurangan Faktor IX. Tingkat normal Faktor VIII dan Faktor IX adalah 50-200%. Sedangkan pada orang sehat, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah itu adalah 100%. Pada penderita hemofilia berat, kadar Faktor VIII atau Faktor IX di dalam darah kurang dari 1%. Untuk hemofilia sedang, hanya terdapat 1-5%. Pada hemofilia ringan terdapat sekitar 6-30%.
Pengobatan hemofilia adalah dengan pemberian Faktor VIII terhadap penderita hemofilia A dan Faktor IX pada hemofilia B. Selain obat suntik, alternatif lain untuk menanggulangi hemofilia adalah pemberian transfusi?secara rutin untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Obat maupun transfusi harus diberikan secara rutin setiap 7-10 hari sekali dan ini dilakukan seumur hidup.
Hemofilia atau penyakit gangguan pembekuan darah bawaan bisa menimbulkan kecacatan, bahkan kematian, pada penderitanya jika tidak ditangani dengan baik. Oleh karena itu, gejala-gejala penyakit tersebut harus dikenali sejak dini agar penderita bisa segera mendapat pengobatan sehingga kualitas hidupnya bisa terjaga meski penyakitnya tidak bisa disembuhkan.
Hal itu disampaikan Endang Windiastuti, dokter spesialis anak dari Divisi Hematologi-Onkologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-Rumah Sakit Umum Pusat Cipto Mangunkusumo, dalam diskusi yang diprakarsai Perhimpunan Hematologi dan Transfusi Darah Indonesia (PHTDI), di Jakarta.
Diskusi itu dihadiri sejumlah pakar hematologi-onkologi sebagai pembicara di antaranya dr Aru W Sudoyo, dr Iswari Setianingsih, Prof Karmel L Tambunan, dan Prof Arry Haryanto Resodiputro. “Penyakit gangguan pembekuan darah ini merupakan salah satu masalah kesehatan di Indonesia yang kurang mendapat perhatian serius,” kata Ketua Umum Pengurus Pusat PHTDI Djumhana Atmakusuma.
Ada dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A (kekurangan faktor antihemofilia atau faktor delapan) dan hemofilia B (kekurangan faktor christimas atau faktor sembilan). Secara epidemiologis, angka kejadian hemofilia A yaitu satu per 10.000 kelahiran bayi lelaki, jauh lebih tinggi dibanding hemofilia B. Jadi, dari 10 juta jiwa penduduk Jakarta diperkirakan ada seribu penderita hemofilia.
“Kurang lebih 80 persen dari penderita hemofilia mempunyai riwayat keluarga mengalami penyakit serupa. Perempuan merupakan pembawa sifat hemofilia,” ujar Endang. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan dan sukar berhenti yang dapat terjadi di dalam sendi, otot maupun rongga tubuh lain. Hal ini bisa berakibat rasa nyeri dan terganggunya fungsi sendi.
Pada anak-anak, bisa berakibat perdarahan berlanjut, bahkan kematian usia dini. Peristiwa itu dapat diketahui ketika bayi mulai belajar merangkak. Perdarahan bisa terjadi terus-menerus setelah tindakan operasi ringan seperti cabut gigi, sirkumsisi atau sunat. “Lokasi paling sering terkena adalah, lutut, siku pergelangan kaki, bahu dan pergelangan tangan,” ujarnya.
“Langkah awal penanganan jika terjadi perdarahan adalah, penderita harus segera beristirahat. Lokasi perdarahan dikompres es, ditekan atau dibebat, dan ditinggikan lokasinya,” kata Endang. Kemudian, perdarahan harus diobati dengan faktor pembekuan dalam waktu 2 jam setelah kejadian, vena dijaga dengan baik dan hindari pemakaian obat anti agregasi.
Aku tidak dapat bermain sepakbola, karena aku menderita hemofilia. Apabila aku melihat anak lain, aku merasa diriku tidak ada artinya, aku merasa sendiri, dan sepertinya aku tidak seberuntung anak lain. Seandainya aku memaksa bermain bola, seringkali aku mengalami perdarahan di lututku. Mamku pasti marah padaku : “Sudah berapa kali mama bilang agar kau jangan bermain bola !”. Aku merasa tidak bertanggungjawab namun sulit untuk menentangnya. Kadang-kadang aku lupa bahwa aku adalah seorang penderita hemofilia, dan tetap bermain apa saja. Akan tetapi bila terjadi perdarahan, aku terpaksa tida dapat melakukan apa-apa sampai berhari-hari. Aku kehilangan semuanya, dan merasa diri jadi bodoh dan murung. Aku marah pada diriku sendiri, pada orangtuaku dan pada masalah yang harus kuhadapi. Mereka bilang akan ada obat yang dapat menyembuhkanku di tahun-tahun ini, tapi … tampaknya mereka terlalu berharap berlabihan.
Apa yang menakutkan aku sebagai penderita hemofilia adalah bahwa aku dapat memperoleh faktor yang telah terkontaminasi …. Hal ini membuatku sedih bila aku mengalami perdarahan, dan kesal karena aku akan disuntik. Teman-teman kang mentertawakan aku. Tapi akhirnya aku tidak terlau merasa sepi sendiri, karena adikku juga menderita hemofilia. Aku berharap mereka akan menemukan obatnya.
Hemofilia tidak hanya merupakan masalah medis atau biologis semata, namun juga mempunya dampa psikososial yang dalam. Pengaruh orang dengan hemofilia sebaiknya tidak hanya memperhatikan masalah fisiologi-nya saja – misal mengontrol perdarahannya dan mencegah timbulnya disabilitas fisik – tetapi juga diharapkan mempunya perhatian pada berbagai gangguan alam perasaannya, rasa tidak amannya, rasa terisolasi dan masalah keluarga terdekatnya (orangtua, istri, anak dan saudara kandung). Memang benar, mengontrol perdarahannya adalah hal yang terpenting dalam kehidupan seorang pasien, namun apakah ini cukup untuk mengantarkannya menuju kehidupan yang manis dan menyenangkan?. Kini kita mengetahui semakin banyak data yang menunjukkan bahwa faktor-faktor psikologis tidak hanya mempunyai efek pada kualitas hidup seseorang tetapi juga dapat mempengaruhi berbagai fungsi biologisnya.
Setiap orang dengan hemofilia tumbuh kembang dalam suatu lingkungan keluarga dan budaya yang unik / spesifik. Juga dengan berbagai variasi kebutuhan, ketakutan, perhatian dan harapan yang berbeda-beda. Masalah psikososial membutuhkan penanganan yang hati-hati. Setiap kasus mempunyai permasalahn yang berbeda, akibat dari adanya perbedaan lata belakang budaya, agama ataupun etnik, juga system penanggulangan kesehatan yang tidak sama.
Oleh karena itu dalam menolong seorang pasien hemofilia dan keluarganya dibutuhkan pendekatan satu tim inter-disiplin, yang dapat membina hubungan yang baik dengan anak dan keluarga.
Psikodinamika Timbulnya Permasalahan Psikososial Pada Hemofilia
Timbulnya suatu penyakit yang kronis – seperti pada hemofilia – dalam suatu keluarga memberikan tekanan pada system keluarga tersebut dan menuntut adanya penyesuaian antara si penderita sakit dan anggota keluarga yang lain. Penderita sakit ini sering kali harus mengalami hilangnya otonomi diri, peningkatan kerentanan terhadap sakit, beban karena harus berobat dalam jangka waktu lama. Sedangkan anggota keluarga yang lain juga harus mengalami “hilangnya” orang yang mereka kenal sebelum menderita sakit (berbeda dengan kondisi sekarang setelah orang tersebut sakit), dan kini (biasanya) mereka mempunyai tanggungjawab pengasuhan.
Kondisi penyakit yang kronis ini menimbulkan depresi pada anggota keluarga yang lain dan mungkin menyebabkan penarikan diri atau konflik antar mereka.
Kondisi ini juga menuntut adaptasi yang luar biasa dari keluarga. Contohnya, keluarga mungkin bereaksi dengan panik dan takut serta menimbulkan tekanan yang berat terhadap system keluarga. Mereka mungkin pula bereaksi dengan sikap bermusuhan, yang ada kaitannya dengan prognosis yang buruk.
Kondisi penyakit yang kronis ini menimbulkan depresi pada anggota keluarga yang lain dan mungkin menyebabkan penarikan diri atau konflik antar mereka.
Kondisi ini juga menuntut adaptasi yang luar biasa dari keluarga. Contohnya, keluarga mungkin bereaksi dengan panik dan takut serta menimbulkan tekanan yang berat terhadap system keluarga. Mereka mungkin pula bereaksi dengan sikap bermusuhan, yang ada kaitannya dengan prognosis yang buruk.
Madden dan kawan-kawan meneliti respon emosi ibu yang menpunya anak hemofilia, dikatakan bahwa respon ibu bervariasi dari sikap menerima sampai mengalami distrs psikologis yang berat. Rasa takut akan akibat pengobatan yang bakal diterima anaknya, seperti kesakitan, handicap, bahkan kemungkinan meninggal, menjadi masalah utama bagi para ibu ini. Sikap ibu yang bisa menerima kondisi anak sepenuhnya akan dapat berpengaruh positif pada menyesuaian disi si anak tersebut.
Namun dikatakan tidak ada hubungan antara derajat beratnya hemofilia dengan penyesuaian anak. Dengan kata lain, seorang anak dengan keterbatasan fisik yang lebih berat belum tentu mempunyai masalah yang lebih berat pada penyesuaian emosionalnya dibanding dengan yang lebih ringan. Juga tidak ditemukan adanya hubungan antara respon psikologis ibu dengan beratnya hemofilia.
Penyakit yang kronis ini juga dapat berpengaruh pada stabilitas ekonomi keluarga, yang akan dapat berdampak pada kelanjutan pengobatan (mial putus obat, tidak teratur mendapatkan terapi), dan dapat menimbulkan berbagai masalah kejiwaan (misal rasa pustus asa, cemas, depresi dan lain-lain).
Berbagai Masalah Kejiwaan Yang Dapat Timbul :
1. Pada penderita hemofilia
Masa Bayi
Apabila seorang bayi dengan hemofilia lahir, ia tidak ada bedanya dengan bayi-bayi mungil yang lain. Ia tumbuh kembang seperti bayi-bayi yang lain.
Adanya riwayat keluarga dengan hemofilia, membuat perilaku orangtua akan dipengaruhi oleh pengalaman keluarga tersebut dalam mengasuh bayinya. Jika terdapat pengalaman buruk seperti riwayat perdarahan yang menakutkan, tindakan operasi yang gagal atau adanya kematian muda usia, biasanya orangtua akan lebih cemas menghadapi kondisi bayinya. Hal ini dapat berdampak pada pola asuh mereka, yang dapat menjadi overprotektif dan permisif. Kondisi ini dapat berkembang menjadi pola asuh yang negatif dengan segala dampak psikologisnya.
Apabila seorang bayi dengan hemofilia lahir, ia tidak ada bedanya dengan bayi-bayi mungil yang lain. Ia tumbuh kembang seperti bayi-bayi yang lain.
Adanya riwayat keluarga dengan hemofilia, membuat perilaku orangtua akan dipengaruhi oleh pengalaman keluarga tersebut dalam mengasuh bayinya. Jika terdapat pengalaman buruk seperti riwayat perdarahan yang menakutkan, tindakan operasi yang gagal atau adanya kematian muda usia, biasanya orangtua akan lebih cemas menghadapi kondisi bayinya. Hal ini dapat berdampak pada pola asuh mereka, yang dapat menjadi overprotektif dan permisif. Kondisi ini dapat berkembang menjadi pola asuh yang negatif dengan segala dampak psikologisnya.
Masa Toddler dan pra-sekolah
Mengamati seorang anak usia toddler mengeksplorasi dunianya memberikan kebahagiaan tersendiri. Mereka menjelajahi semua yang bisa dilakukan, walau berbahaya sekalipun. Hal seperti ini juga dilakukan oleh para toddler dengan hemofilia. Mereka membutuhkan stimulus dari eksplorasinya ke dunia sekitar untuk dapat berkembang normal. Dan mereka membutuhkan stimulus di lingkungan yang aman dan penuh kasih, yang berarti sebuah keluarga tanpa rasa cemas. Anak selalu peka terhadap sekitarnya, sehingga apabila kedua orantuanya takut menghadapi hemofilia, ia juga akan tumbuh dengan rasa takut juga.
Mengamati seorang anak usia toddler mengeksplorasi dunianya memberikan kebahagiaan tersendiri. Mereka menjelajahi semua yang bisa dilakukan, walau berbahaya sekalipun. Hal seperti ini juga dilakukan oleh para toddler dengan hemofilia. Mereka membutuhkan stimulus dari eksplorasinya ke dunia sekitar untuk dapat berkembang normal. Dan mereka membutuhkan stimulus di lingkungan yang aman dan penuh kasih, yang berarti sebuah keluarga tanpa rasa cemas. Anak selalu peka terhadap sekitarnya, sehingga apabila kedua orantuanya takut menghadapi hemofilia, ia juga akan tumbuh dengan rasa takut juga.
Kecelakaan dapat menimpa siapa saja, termasik para toddlers yang sedang dalam fase senang menjelajah dunia sekitanya. Keadaan ini akan memicu rasa kuatir yang berlebihan dari orangtuanya, mereka akan berusaha mencegah gerakan yang dianggap dapat membahayakan, misal jatuh karena dikuatirkan akan menimbulkan perasaan cemas yang berlebihan pada anak dan kurangnya rasa percaya diri dalam menghadapi hal-hal baru di kemudian hari. Juga perasaan terisolasi, loneliness akan timbul.
Masa Usia Sekolah
Masa ini merupakan masa yang menyenangkan bagi semua anak, termasuk anak dengan hemofilia. Hari-hari pertama masuk sekola merupakan saat-saat yang diharapkan karena anak-anak ini akan mempunyai banyak kesempatan untuk dapat bermain dan bergabung dengan teman-temannya. Bila sebelumnya mereka telah melalui pra-sekolah, biasanya orangtua akan lebih dapat menyingkirkan perasaan cemasnya ketika harus meninggalkan anaknya diasuh / dibawah pengawasan orang lain / guru. Orangtua biasanya telah membekali anaknya dengan berbagai informasi tentang keadaannya dan kepada siapa harus dihubungi bila terjadi perdarahan / kecelakaan dan sebagainya. Anak akan tumbuh kembang dengan penuh rasa percaya diri dan dapat mengatasi permasalahannya dengan mandiri.
Sebaliknya bila orangtua tidak memberinya kepercayaan dan penuh dengan rasa cemas menghadapi masalah yang mungkin akan timbul, seperti kemungkinan anak akan jatuh dan mengalami perdarahan sewaktu bermain dengan teman – temannya di sekolah, akan memicu ketegangandalam hubungannya dengan anak dan membuat mereka semakin overprotektif. Anak tidak bebas lagi bermain, dengan segala pencegahan yang diberikan seperti memberi perlindungan dapa sendi-lutut dengan balutan yang menghambat kebebasan anak dalam bergerak dan sebagainya. Anak yang tumbuh kembang dengan kondisi seperti ini, ia tidak mempunyai rasa percaya diri yang tinggi dan tumbuh sebagai anak yang selalu tergantung kepada orang lain. Dengan dasar kepribadian seperti ini ia akan tumbuh kembang sebagai anak yang labil emosinya, mudah tersinggung, marah, cemas dan depresi walaupun stressor yang ada hanya ringan.
Masa ini merupakan masa yang menyenangkan bagi semua anak, termasuk anak dengan hemofilia. Hari-hari pertama masuk sekola merupakan saat-saat yang diharapkan karena anak-anak ini akan mempunyai banyak kesempatan untuk dapat bermain dan bergabung dengan teman-temannya. Bila sebelumnya mereka telah melalui pra-sekolah, biasanya orangtua akan lebih dapat menyingkirkan perasaan cemasnya ketika harus meninggalkan anaknya diasuh / dibawah pengawasan orang lain / guru. Orangtua biasanya telah membekali anaknya dengan berbagai informasi tentang keadaannya dan kepada siapa harus dihubungi bila terjadi perdarahan / kecelakaan dan sebagainya. Anak akan tumbuh kembang dengan penuh rasa percaya diri dan dapat mengatasi permasalahannya dengan mandiri.
Sebaliknya bila orangtua tidak memberinya kepercayaan dan penuh dengan rasa cemas menghadapi masalah yang mungkin akan timbul, seperti kemungkinan anak akan jatuh dan mengalami perdarahan sewaktu bermain dengan teman – temannya di sekolah, akan memicu ketegangandalam hubungannya dengan anak dan membuat mereka semakin overprotektif. Anak tidak bebas lagi bermain, dengan segala pencegahan yang diberikan seperti memberi perlindungan dapa sendi-lutut dengan balutan yang menghambat kebebasan anak dalam bergerak dan sebagainya. Anak yang tumbuh kembang dengan kondisi seperti ini, ia tidak mempunyai rasa percaya diri yang tinggi dan tumbuh sebagai anak yang selalu tergantung kepada orang lain. Dengan dasar kepribadian seperti ini ia akan tumbuh kembang sebagai anak yang labil emosinya, mudah tersinggung, marah, cemas dan depresi walaupun stressor yang ada hanya ringan.
Masa Remaja
Merupakan masa yang paling indah untuk dikenang disbanding masa yang lain sepanjang hidup manusia. Kelompok umur ini merasakan kemampuan diri yang besar dan dapat melakukan semua hal yang mereka inginkan. Walau kenyataanya tidak seperti itu, karena secara finansial, juga secara emosional masih ada ketergantungan yang besar kepada orangtuanya. Namun dengan kepercayaan diri yang tinggi mereka akan tumbuh menjadi manusia dewasa yang mandiri dan mampu beradaptasi dengan berbagai strssor yang ada. Walaupun ia seorang anak dengan hemofilia, bila dasar pengasuhan orangtuanya baik, ia dapat tumbuh kembang seperti anak remaja yang lain.
Sebaliknya pada anak dengan hemofilia, dengan orangtua yang overprotektif dan selalu cemas, mereka akan tumbuh dengan perasaan dan pola pokir yang negatif, selalu merasa diri lebih rendah dibanding anak lain (“minder”), tidak ada rasa percaya diri, cemas, depresi bahkan rasa putus asa menghadapi masa depannya sering muncul. Yang paling mudah terdeteksi adalah prestasi belajarnya yang menurun, bahkan sampai drop out dari sekolah. Pergaulan yang kurang membuatnya terisolasi dari peer group-nya.
Masa DewasaMerupakan masa yang paling indah untuk dikenang disbanding masa yang lain sepanjang hidup manusia. Kelompok umur ini merasakan kemampuan diri yang besar dan dapat melakukan semua hal yang mereka inginkan. Walau kenyataanya tidak seperti itu, karena secara finansial, juga secara emosional masih ada ketergantungan yang besar kepada orangtuanya. Namun dengan kepercayaan diri yang tinggi mereka akan tumbuh menjadi manusia dewasa yang mandiri dan mampu beradaptasi dengan berbagai strssor yang ada. Walaupun ia seorang anak dengan hemofilia, bila dasar pengasuhan orangtuanya baik, ia dapat tumbuh kembang seperti anak remaja yang lain.
Sebaliknya pada anak dengan hemofilia, dengan orangtua yang overprotektif dan selalu cemas, mereka akan tumbuh dengan perasaan dan pola pokir yang negatif, selalu merasa diri lebih rendah dibanding anak lain (“minder”), tidak ada rasa percaya diri, cemas, depresi bahkan rasa putus asa menghadapi masa depannya sering muncul. Yang paling mudah terdeteksi adalah prestasi belajarnya yang menurun, bahkan sampai drop out dari sekolah. Pergaulan yang kurang membuatnya terisolasi dari peer group-nya.
Masa dewasa merupakan akhir dari pembentukan kepribadian yang telah dimulai sejak manusia lahir. Pengembangan karier akan dimulai di awal masa ini. Orang dengan kepribadian kuat akan dapat mengatasi dan beradaptasi dengan berbagai stressor dengan baik. Mereka akan menemukan lingkungan teman dan membentuk keluarga baru. Orang dengan hemofilia yang tumbuh dalam lingkungan yang aman tapi suportif, akan dapat mengembangkan kepribadiannya dengan optimal seperti orang lain yang tidak memiliki gangguan kronis.
Namun pada mereka dasar perkembangannya tidak baik, akan tampak berbagai masalah dalam kehidupan emosi, social dan kariernya. Kemungkinan timbulnya berbagai permasalahan kejiwaan dapat timbul, yang bila tidak segera teratasi akan dapat berdampak pada kualitas kehidupan jangka panjangnya (quality of life).
2. Pada Orangtua :
Semua orangtua mempunyai the fantacy child sejak anak tersebut masih dalam kandungan. Namun sering kali pada kenyataannya yang lahir dan tumbuh adalah the real child, yang tidak sama dengan fantasinya. Apa yang terjadi ?, rasa kecewa, marah dan penolakan akan muncul. Apabila hal ini tidak segera teratasi tentunya akan menimbulkan permasalahan pada pola pengasuhannya. Anak akan tunbuh sebagai seorang anak yang tidak diharapkan, selalu menjadi tumpuan kesalahan / tidak pernah positif di mata orangtua. Akibatnya ia akan berkembang dengan dasar hubungan ibu – anak (mother – infant bounding/attacment) yang negatif.
Pada hemofilia, dimana gangguan yang terjadi sering kali sangat menakutkan bagi para orangtua, takut akan komplikasi yang timbul, akan kemungkinan kematian yang tidak bisa mereka prediksi sebelumnya, dapat membuat para orangtua mengalami stressor yang berkepanjangan dan berdampak pada kehidupan secara keseluruhan. Banyak orangtua yang mengalami permasalahan kejiwaan seperti cemas dan depresi. Secara finansial juga akan berpengaruh pada kehidupan keluarganya.
Pada hemofilia, dimana gangguan yang terjadi sering kali sangat menakutkan bagi para orangtua, takut akan komplikasi yang timbul, akan kemungkinan kematian yang tidak bisa mereka prediksi sebelumnya, dapat membuat para orangtua mengalami stressor yang berkepanjangan dan berdampak pada kehidupan secara keseluruhan. Banyak orangtua yang mengalami permasalahan kejiwaan seperti cemas dan depresi. Secara finansial juga akan berpengaruh pada kehidupan keluarganya.
Bagaimana cara mengatasi masalah ini ?
Yang paling utama adalah penyuluhan pemahaman tentang apa itu hemofilia dan bagaimana cara mengatasinya. Dengan mengetahui semua ini diharapkan para pasien dan keluarganya akan dapat mengatasi dengan lebih baik. Terutama diharapkan kepada para orangtua agar mereka dapat memperlakukan anaknya yang hemofilia dengan normal. Hal ini akan mambawa dampak yang positif bagi tumbuh kembang si anak selanjutnya, diharapkan dapat terbebas dari berbagai masalah kejiwaan yang berat.
Kesimpulan
Hemofilia merupakan suatu gangguan yang berdampak tidak hanya pada fisik saja, namun juga pada aspek psikososial orang tersebut dan juga keluarganya. Pendekatan yang dilakukan tidak cukup hanya dari pendekatan biologis saja, tapi juga diperlukan pula pendekatan secara psikologis. Mengingat banyaknya aspek yang terkait, diperlukan pendekatan yang komprehensif dan terpadu dan saling menunjang.
Diharapkan dengan pendekatan demikian prognosis anak dengan hemofilia akan lebih baik.
Diharapkan dengan pendekatan demikian prognosis anak dengan hemofilia akan lebih baik.
Apakah Pedigree Analysis itu?
Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul.
Beberapa Kegunaan Pedigree Analysis
1.Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit
Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.
Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.
2. Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit. Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.
3.Untuk Memperkirakan Penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.
4.Untuk Memperkirakan Expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.
5.Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis. Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi fungsi pedigree analysis seperti memperkirakan kebutuhan biaya pengobatan dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.
Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi fungsi pedigree analysis seperti memperkirakan kebutuhan biaya pengobatan dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.
Bagaimana Pedigree Analysis Dilakukan?Pedigree analysis dilakukan dengan cara terlebih dahulu menggambarkan silsilah kluarga dalam diagram sehingga terbentuk bagan riwayat keluarga (family tree). Informasi yang terdapat dalam silsilah inilah yang kemudian dianalisis.Ketika membuat bagan dipakai ketentuan gambar antara lain:
Harapan besar, suatu saat Indonesia dapat melakukan pedigree analysis untuk hemofilia sehingga mendorong tercapainya cita-cita kita bersama yaitu mencegah kematian dini dan keadaan cacat karena hemofilia, dan penderita hemofilia pun menjadi pribadi produktif sebagai anggota keluarga maupun masyarakat. Namun, tentu saja semua itu bergantung pada kemauan dan kekompakan kita saat ini.
Mengenali Gejala Hemofilia 28 Agustus, 2008
Sahabat, jika anak kita sering mengalami perdarahan yang disertai nyeri, terutama di bagian sendi dan otot, Apakah sendi dan otot itu terlihat bengkak, nyeri bila disentuh dan digerakkan, maka kita layak bersikap waspada. Jangan anggap remeh gejala-gejala pada anak . Sebab, boleh jadi, ia menderita hemofilia.Sebagai informasi, Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi (kekurangan) salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.
Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu, hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras, geografi, maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat 350.000 penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita. Hemofilia, menurut dr Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.
Dari kedua jenis ini, hemofilia A lebih sering dijumpai ketimbang hemofilia B. Meskipun demikian, gejala klinik dari kedua jenis hemofilia ini sama. Penderita mengalami perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi serta otot karena perdarahan.
Penyakit hemofilia, jelas dokter spesialis anak dari Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (FKUI-RSCM) ini, diturunkan secara sex-linked recessive. Karena defeknya terdapat pada kromosan X, maka biasanya perempuan merupakan pembawa sifat (carrier), sedangkan laki-laki sebagai penderita.
Jadi bisa dikatakan, hemofilia merupakan penyakit turunan, dan bukan penyakit menular. Seseorang bisa mengidap hemofilia karena mewarisi gen hemofilia dari orang tuanya. Bisa saja seseorang mengidap hemofilia bukan karena faktor keturunan, tapi karena terjadi kerusakan, perubahan, atau mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Ini terjadi pada sekitar 30 persen penderita.
Pengobatan
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan.
Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.
Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:
| * | Segera obati bila terjadi perdarahan. Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan. |
| * | Bila ragu-ragu, segera obati. Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri. |
| * | Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda. |
Mayoritas Hemofilia Diderita Laki-laki 16 Agustus, 2008
Mayoritas penderita penyakit hemofilia adalah laki-laki karena mereka hanya memiliki satu kromosom X, sementara perempuan umumnya hanya menjadi pembawa sifat (carrier). Seorang perempuan akan benar-benar menderita hemofilia jika ayahnya seorang hemofilia dan ibunya pembawa sifat.
Hemofilia adalah gangguan atau kelainan turunan akibat terjadinya mutasi atau cacat genetik pada kromosom X yang diturunkan secara sex-linked reccesive. Kerusakan kromosom ini menyebabkan penderita mengalami kekurangan sejenis protein yang berfungsi sebagai pembeku darah.
Secara garis besar, hemofilia dibedakan menjadi dua jenis, yakni hemofilia A yang terjadi karena difesiensi atau kekurangan faktorVII, dan hemofilia B yang terjadi karena difesiensi atau kekurangan faktor IX.
Selanjutnya, difesiensi faktor pembeku darah itu sendiri dibagi dalam tiga kriteria, yakni hemofilia berat jika faktor pembeku darah kurang dari 1 persen, sedang jika faktor pembeku darah antara 1-5 persen dan hemofila ringan jika faktor pembeku darah antara 6-30 persen. Jadi gangguan pembekuan darah terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada.
Sementara tingkat normal faktor VIII dan IX adalah 50-200 persen. Pada orang normal, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah adalah 100 persen.
Lebih lanjut, pengobatan terhadap penderita hemofilia dapat dilakukan dengan pemberian rekombinan faktor VIII atau IX dalam bentuk suntikan maupun transfusi.
Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B.
Terapi lainnya yang dapat dilakukan untuk penyembuhan penderita hemofilia adalah degan pemberian obat melalui injeksi. Baik obat atau transfusi harus diberi pada penderita setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa.
Hidup dengan Hemofilia
Hemofilia sudah menjadi bagian hidup Fikri, seorang bocah yang masih duduk di bangku sekolah dasar. Sepanjang hidupnya, Fikri harus berdamai dengan gangguan akibat kelainan darah yang dideritanya itu.
Jika teman sebayanya sedang giat beraktivitas fisik, Fikri justru harus berhati-hati. Benturan sedikit saja bisa meninggalkan bengkak di tubuhnya. Dia bercerita, dalam perjalanan dari Jakarta menuju Puncak guna mengikuti kegiatan komunitas hemofilia beberapa waktu lalu, Fikri pun mengalami perdarahan lantaran beberapa jam saja duduk di dalam kendaraan.
Jika teman sebayanya sedang giat beraktivitas fisik, Fikri justru harus berhati-hati. Benturan sedikit saja bisa meninggalkan bengkak di tubuhnya. Dia bercerita, dalam perjalanan dari Jakarta menuju Puncak guna mengikuti kegiatan komunitas hemofilia beberapa waktu lalu, Fikri pun mengalami perdarahan lantaran beberapa jam saja duduk di dalam kendaraan.
Fikri yang suka dengan permainan bola itu pun lebih banyak menonton teman-temannya melakukan olahraga tersebut. Belum lagi repotnya menghadapi teman sebaya. ”Teman yang tahu penyakit saya kadang malah sengaja iseng menjatuhkan saya,” katanya.
Ari (30), sudah lebih terbiasa dengan kondisinya. Hanya saja, kerap dia kecewa lantaran masih banyak masyarakat yang salah kaprah dengan hemofilia. ”Ada yang mengira hemofilia itu kanker stadium akhir sehingga waktu hidup saya tidak lama lagi,” ujarnya sambil tersenyum.
Lantaran penyakit tersebut, Ari sempat ditolak oleh sebuah perusahaan ketika melamar bekerja.
Sejak zaman dahulu
Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah yang bersifat genetik atau diturunkan. Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) Prof HS Moeslichan mengungkapkan, gangguan itu disebabkan kurang atau hilangnya salah satu faktor pembeku darah (faktor VIII atau IX). Angka kejadian hemofilia A (kekurangan faktor VIII) 1 dalam 5.000-10.000 kelahiran bayi laki-laki. Adapun hemofilia B (kekurangan faktor IX) 1 dalam 23.000-30.000 kelahiran bayi laki-laki.
”Hemofilia A merupakan jenis terbanyak, sekitar 85 persen,” ujar Moeslichan dalam acara jumpa pers menyambut Hari Hemofilia Sedunia yang diperingati setiap 17 April.
Dalam sejarahnya, hemofilia kerap disebut ”The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan. Konon, Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837-1901), merupakan seorang pembawa sifat hemofilia. Mengutip situs www.hemofilia.or.id, anak Victoria kedelapan, Leopold, adalah seorang pengidap hemofilia dan sering mengalami perdarahan.
Hal itu diberitakan dalam British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat berumur 31 tahun. Cucu laki-laki Ratu Victoria, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.
Kelainan serupa juga ada di dalam keluarga Kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, ialah pembawa sifat (carrier). Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman, dan Keluarga Kerajaan Rusia.
Kepala Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia RSUPN dr Cipto Mangunkusumo Prof Djajadiman Gatot menjelaskan, hemofilia diturunkan secara genetik. Sekitar 80 persen pengidap mempunyai riwayat hemofilia dalam keluarga. Perempuan menjadi pembawa sifat. Hal ini dapat diketahui dengan menganalisis setiap garis keturunan atau tes DNA.
Pada 20 persen kasus lainnya, pengidap kelainan tersebut tidak mempunyai riwayat hemofilia.
Hemofilia terjadi akibat mutasi gen, antara lain perubahan struktur sel telur sang ibu atau sel sperma sang ayah. Itu artinya hemofilia dapat hadir pada setiap keluarga.
Lantaran penyakit tersebut, Ari sempat ditolak oleh sebuah perusahaan ketika melamar bekerja.
Sejak zaman dahulu
Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah yang bersifat genetik atau diturunkan. Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) Prof HS Moeslichan mengungkapkan, gangguan itu disebabkan kurang atau hilangnya salah satu faktor pembeku darah (faktor VIII atau IX). Angka kejadian hemofilia A (kekurangan faktor VIII) 1 dalam 5.000-10.000 kelahiran bayi laki-laki. Adapun hemofilia B (kekurangan faktor IX) 1 dalam 23.000-30.000 kelahiran bayi laki-laki.
”Hemofilia A merupakan jenis terbanyak, sekitar 85 persen,” ujar Moeslichan dalam acara jumpa pers menyambut Hari Hemofilia Sedunia yang diperingati setiap 17 April.
Dalam sejarahnya, hemofilia kerap disebut ”The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan. Konon, Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837-1901), merupakan seorang pembawa sifat hemofilia. Mengutip situs www.hemofilia.or.id, anak Victoria kedelapan, Leopold, adalah seorang pengidap hemofilia dan sering mengalami perdarahan.
Hal itu diberitakan dalam British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat berumur 31 tahun. Cucu laki-laki Ratu Victoria, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.
Kelainan serupa juga ada di dalam keluarga Kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, ialah pembawa sifat (carrier). Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman, dan Keluarga Kerajaan Rusia.
Kepala Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia RSUPN dr Cipto Mangunkusumo Prof Djajadiman Gatot menjelaskan, hemofilia diturunkan secara genetik. Sekitar 80 persen pengidap mempunyai riwayat hemofilia dalam keluarga. Perempuan menjadi pembawa sifat. Hal ini dapat diketahui dengan menganalisis setiap garis keturunan atau tes DNA.
Pada 20 persen kasus lainnya, pengidap kelainan tersebut tidak mempunyai riwayat hemofilia.
Hemofilia terjadi akibat mutasi gen, antara lain perubahan struktur sel telur sang ibu atau sel sperma sang ayah. Itu artinya hemofilia dapat hadir pada setiap keluarga.
Pembekuan darah gagal
Pada proses pembekuan darah normal, ketika terjadi luka pada dinding pembuluh darah, pembuluh darah akan mengerut untuk mengurangi perdarahan. Setelah itu terjadi pembentukan bekuan darah sementara lalu diikuti pembentukan bekuan darah yang stabil. Pembekuan darah normal itu melibatkan faktor pembuluh darah trombosit dan faktor pembekuan darah.
Hanya saja, pada orang dengan hemofilia terjadi kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX sehingga terus terjadi perdarahan. Orang dengan hemofilia berat dapat mengalami episode perdarahan 1-2 kali seminggu.
”Keluhan mulai timbul ketika bayi mulai merangkak. Pada fase itu mulai terjadi benturan-benturan. Terkadang pembengkakan tidak disadari oleh orangtua sehingga hemofilia baru diketahui setelah anak laki-laki dikhitan dan luka tak kunjung sembuh,” ujar Djajadiman.
Perdarahan paling sering terjadi di lutut dan siku lantaran merupakan sendi engsel dan rawan salah arah pergerakan sehingga menimbulkan trauma.
Jika tidak segera ditangani, bisa terjadi kecacatan di berbagai bagian tubuh. Perdarahan lainnya ialah perdarahan berupa lebam kebiruan di kulit, perdarahan di otak, perdarahan di saluran kemih, dan mimisan. Tingkat kematian sangat tinggi jika terjadi perdarahan di otak.
Terapi guna menangani kekurangan faktor VIII dan IX terus berkembang. Dahulu bisa diatasi dengan transfusi. Faktor pembekuan darah didapat dari donor dengan risiko ikut masuknya berbagai penyakit seperti Hepatitis B dan C.
Pengobatan semakin maju dengan terapi pengganti faktor VIII dan IX dengan konsentrat faktor pembekuan darah dari plasma darah. Kini sudah ada terapi rekombinan diformulasikan dengan sukrosa dan bukan dengan albumin manusia sebagai penstabil untuk mengurangi risiko pasien terpapar virus.
Pemberian pengganti faktor VIII tersebut harus diulang setelah khasiatnya habis dan biayanya mahal. Untuk terapi pengganti faktor VIII/IX yang bersifat pencegahan (profilaksis), kata Djajadiman, biayanya mencapai Rp 100 juta per tahun bagi pengidap dengan berat badan 25 kg. Pengidap hemofilia yang harus menjalani pembedahan butuh banyak faktor pengganti sehingga biaya bisa mencapai Rp 1 miliar.
Akibat mahalnya pengobatan tersebut, hemofilia disebut sebagai penyakit katastropik. ”Sayangnya, asuransi swasta belum mencakup pelayanan hemofilia,” ujar Djajadiman.
Jika ditangani dengan baik, pengidap hemofilia dapat hidup sehat, berkualitas, dan produktif. Di negara maju, usia harapan hidup dan produktivitas orang dengan hemofilia sangat tinggi.
Hari Hemofilia Sedunia, misalnya, menandai tanggal kelahiran Frank Schnabel—pendiri World Federation of Hemophilia. Frank adalah seorang pengusaha di Kanada yang mengalami hemofilia dan hidup produktif hingga hari tuanya. Tampaknya, masih panjang harapan bagi mereka yang hidup dengan hemofilia....
| Diagnosis Hemofilia Secara Laboratorik |
| |
| Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked resesive. Oleh karena itu kebanyakan penderitanya adalah laki – laki, sedangkan wanita merupakan karier atau pembawa sifat. Sekitar 30% dari kasus hemofilia tidak mempunyai riwayat keluarga, hal ini terjadi akibat mutasi spontan. Dikenal 2 macam hemofilia yaitu hemofilia A yang disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor pembekuan VIII (F VIII), dan hemofilia B yang disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor IX (F IX). Manifestasi klinik hemofilia A dan B sama yaitu berupa perdarahan yang dapat terjadi setelah trauma maupun spontan. Perdarahan setelah trauma bersifat “delayed bleeding’, karena timbulnya perdarahan terlambat. Jadi mula – mula luka dapat ditutup oleh sumbat trombosit, tetapi karena defisiensi F VIII atau IX maka pembentukan fibrin terganggu sehingga timbul perdarahan. Gambaran yang khas adalah hematoma dan hemartrosis atau perdarahan dalam rongga sendi. Perdarahan yang berulang – ulang pada rongga sendi dapat mengakibatkan cacat yang menetap dan perdarahan pada organ tubuh yang penting seperti otak dapat membahayakan jiwa. Beratnya penyakit tergantung aktivitas F VIII dan IX. Hemofilia berat jika aktivitas FVIII atau IX kurang dari 1%, hemofilia sedang jika aktivitasnya 1 – 5% dan hemofilia ringan jika aktivitasnya 5 – 25%. Fungsi faktor VIII, faktor Von Willebrand dan faktor IX Faktor VIII adalah suatu glikoprotein yang dibentuk di sel sinusoidal hati. Produksi F VIII dikode oleh gen yang terletak pada kromosom X. Di dalam sirkulasi F VIII akan membentuk kompleks dengan faktor von Willebrand. Faktor von Willebrand adalah protein dengan berat molekul besar yang dibentuk di sel endotel dan megakariosit. Fungsinya sebagai protein pembawa F VIII dan melindunginya dari degradasi proteolisis. Di samping itu faktor von Willebrand juga berperan pada proses adhesi trombosit. Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik system koagulasi yaitu sebagai kofaktor untuk F IXa dalam proses aktivasi F X (lihar skema koagulasi). Pada orang normal aktivitas faktor VIII berkisar antara 50 – 150%. Pada hemofilia A, aktivitas F VIII rendah. Faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu protein yang kadarnya meningkat jika terdapat kerusakkan jaringan, peradangan, dan infeksi. Kadar F VIII yang tinggi merupakan faktor resiko trombosis. Faktor IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk di hati dan memerlukan vitamin K untuk proses pembuatannya. Jika tidak tersedia cukup vitamin K atau ada antagonis vitamin K, maka yang terbentuk adalah protein yang mirip F IX tetapi tidak dapat berfungsi. Gen yang mengatur sintesis F IX juga terletak pada kromosom X. Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik system koagulasi yaitu mengaktifkan faktor X menjadi Xa (lihat skema koagulasi). Nilai rujukan aktivitas F IX berkisar antara 50 – 150%. Aktivitas F IX yang rendah bisa dijumpai pada hemofilia B, defisiensi vitamin K, pemberian antikoagulan oral dan penyakit hati. Diagnosis Hemofilia Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan, pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trimbosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time - masa protrombin plasma), APTT (activated partial thromboplastin time – masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time – masa trombin). Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan TT dalam batas normal. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur intrinsik sistem pembekuan darah. Diagnosis Banding Hemofilia A Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau menentukan faktor mana yang kurang dapat dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan diferensial APTT. Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan aktivitas masing - masing faktor. Untuk mengetahui aktivitas F VIII dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan IX. Pada hemofilia A aktivitas F VIII rendah sedang pada hemofilia B aktivitas F IX rendah. Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand, Karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor von Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang maka F VIII juga akan berkurang, karena tidak ada yang melindunginya dari degradasi proteolitik. Di samping itu defisiensi faktor von Willebrand juga akan menyebabkan masa perdarahan memanjang karena proses adhesi trombosit terganggu. Pada penyakit von Willebrand hasil pemerikasaan laboratorium menunjukkan pemanjangan masa perdarahan, APTT bisa normal atau memanjang dan aktivitas F VIII bisa normal atau rendah. Di samping itu akan ditemukan kadar serta fungsi faktor von Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan dijumpai masa perdarahan normal, kadar dan fungsi faktor von Willebrand juga normal. Kesimpulan Hemofilia merupakan kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked recessive. Dikenal 2 macam hemofilia yaitu hemofilia A karena defisiensi F VIII dan hemofilia B dengan defisiensi faktor IX. Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Pada pemeriksaan hemostasis penyaring dijumpai APTT memanjang sedang semua tes lain memberi hasil normal. Untuk membedakan hemofilia A dengan hemofilia B dapat dikerjakan pemerikasaan TGT atau diferensial APTT, tetapi dengan tes ini tidak dapat ditentukan aktivitas F VIII atau IX. Untuk mengetahui aktivitas masing – masing faktor perlu dilakukan assay F VIII dan F IX. Hemofilia A juga perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand karena penyakit ini dapat dijumpai aktivitas F VIII yang rendah. Untuk membedakannya dilakukan pemeriksaan masa perdarahan dan pemeriksaan terhadap faktor von Willebrand. |
Apa dan Bagaimana Hemofilia
indosiar.com - Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan adanya kekurangan salah satu faktor pembekuan darah. Hemofilia terdiri dari 2 jenis dan seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Untuk kewaspadaan medis, penderita hemofilia harus mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia.
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh melalui kromoson X. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan seni yang nyeri dan menahun. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X. Sedang perempuan umumnya menjadi pembawa sifat (carrier). Namun perempuan bisa juga menderita hemofilia jika pria hemofilia menikah dengan wanita carrier hemofilia.
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
Hemofilia A :
· Hemofilia Klasik, jenis hemofilia yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.
· Hemofilia kekurangan Factor VIII, terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Hemofilia B :
· Christmas Disease, ; ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada
· Hemofilia kekurangan Factor IX, terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.
Sejarah Hemofilia
Meski belum memiliki nama, hemofilia telah ditemukan sejak lama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat dikhitan. Selain itu, seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.
Meski belum memiliki nama, hemofilia telah ditemukan sejak lama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat dikhitan. Selain itu, seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.
Pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780.
Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.
Hemofilia juga disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun.
Salah seorang anak perempuan Victoria yaitu Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928. Alice dan Beatrice, adalah carrier dan merekalah yang menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.
Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah.
Zat tersebut disebut dengan "anti - hemophilic globulin". Di tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya. Secara kebetulan, ia menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing - masing kekurangan zat protein yang berbeda - Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda.
Kemudian di tahun 1960-an, cryoprecipitate ditemukan oleh Dr. Judith Pool.Dr. Pool menemukan bahwa pada endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII. Untuk pertama kalinya Faktor VIII dapat dimasukkan pada penderita yang kekurangan, untuk menanggulangi perdarahan yang serius. Bahkan memungkinkan melakukan operasi pada penderita hemofilia.
Walaupun Hemofilia telah dikenal lama di ilmu dunia kedokteran, namun baru pada tahun 1965, diagnosis melalui laboratorium baru diperkenalkan oleh Kho Lien Kheng. Diagnosis laboratorium yang diperkenalkannya menggunakan Thromboplastin Generation Test (TGT), selain pemeriksaan waktu perdarahan dan masa waktu pembekuan darah. Pada saat itu pemberian darah lengkap segar merupakan satu-satunya cara pengobatan yang tersedia di rumah sakit.
Gejala dan Pengobatan Hemofilia
· Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah kulit)
· Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.
· Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.
Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pengobatan penderita hemofilia berupa Recombinant Factor VIII yang diberikan kepada pasien hemofili berupa suntikan maupun tranfusi.
Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia kanak-kanak atau balita.
Hal Penting yang Perlu Diketahui
Hemofilia adalah penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan.
Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan khusus, minimal setengah tahun sekali, karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.
Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
Penderita hemofilia harus menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan.
Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Jadi, siapa bilang penderita hemofilia tidak dapat beraktifitas dan menjalani hidup layaknya orang normal.(berbagai sumber/Idh)
http://www.indosiar.com/ragam/49310/apa-dan-bagaimana-hemofilia
Apa Jenis Mutasi Gen Penyebab hemofilia?
Apa Jenis Mutasi Gen Penyebab hemofilia?
| Hemofilia adalah suatu kondisi yang memperlambat proses pembekuan dalam tubuh dan membuat orang berdarah lebih dari biasanya. Juga, orang-orang yang memiliki perdarahan hemofilia parah lagi dan juga menderita perdarahan spontan pada sendi dan otot. | |
Hemofilia diklasifikasikan ke dalam dua jenis dan mereka adalah kelas A dan kelas B hemofilia hemofilia.
Orang-orang yang memiliki kelas A hemofilia lebih umum dan mereka menderita dengan tingkat rendah Faktor VIII, yang menyebabkan pembekuan darah. Orang-orang yang memiliki kelas B hemofilia, juga dikenal sebagai penyakit Natal, menderita dari tingkat rendah faktor IX yang berarti faktor pembekuan darah tidak ada. Kedua jenis hemofilia, faktor VIII dan faktor IX, disebabkan karena perubahan permanen yang dibuat pada struktur gen. Mutasi genetik memainkan peran besar dalam pembuatan protein yang diperlukan untuk pembekuan darah dan mutasi yang salah dapat menyebabkan kerusakan dalam proses pembekuan darah.
Hemofilia A adalah kondisi yang langka dan satu dari sepuluh ribu laki-laki yang diketahui menderita dari itu. Hemofilia B lebih jarang dan satu di dua puluh ribu laki-laki yang diketahui menderita dari itu. Seseorang yang menderita gangguan ini pertama-tama akan menemukannya ketika ia melihat bahwa darah mengalir non stop bahkan untuk yang sederhana prosedur gigi, ekstraksi gigi, memar dan sebagainya. Ini adalah gejala pertama biasanya orang pemberitahuan. Juga, pendarahan spontan bersama adalah salah satu gejala yang paling umum untuk menjadi perhatian pada orang dengan kondisi ini.
Apa Itu Hemophilia?
HEMOPHILIA adalah gangguan atau kelainan turunan akibat terjadinya mutasi atau cacat genetik pada kromosom X. Kerusakan kromosom ini menyebabkan penderita kekurangan faktor pembeku darah sehingga mengalami gangguan pembekuan darah. Dengan kata lain, darah pada penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darahnya pun tak secepat rekannya yang normal.
Menurut Dr Mediarty Syahrir SpPD-KHOM, hemophilia tak mengenal ras, perbedaan warna kulit ataupun suku bangsa. Namun mayoritas penderita penyakit ini adalah pria karena mereka hanya memiliki satu kromosom X. Sementara kaum hawa umumnya hanya menjadi pembawa sifat (carrier). Seorang wanita akan benar-benar mengalami hemophilia jika ayahnya seorang hemophilia dan ibunya pun pembawa sifat. Akan tetapi kasus ini sangat jarang terjadi. Meskipun penyakit ini diturunkan,namun ternyata sebanyak 30 persen tak diketahui penyebabnya.
Penderita hemofilia berat dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemophilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibanding penderita hemophilia berat. Perdarahan itu sendiri terjadi akibat aktivitas fisik yang terlalu berat,
seperti olahraga yang berlebihan. Penderita hemopilihia ringan lebih jarang lagi mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka serius.
Cermati Gejala
Seseorang diduga menderita hemophilia bila terjadi benturan pada tubuhnya akan selalu mengakibatkan kebiru-biruan (perdarahan di bawah kulit) sebagai gejalanya. Bahkan luka memar juga bisa terjadi dengan sendirinya alias spontan jika penderita melakukan aktivitas fisik yang tergolong berat. Perdarahan di bawah kulit ini sering terjadi pada persendian atau otot seperti siku tangan maupun pergelangan kaki atau lutut kaki. Akibatnya, muncul rasa nyeri yang hebat, bahkan kelumpuhan. Bila perdarahan tak segera berhenti atau perdarahan
terjadi pada otak, akibatnya bisa fatal karena bisa berakhir dengan kematian.
terjadi pada otak, akibatnya bisa fatal karena bisa berakhir dengan kematian.
Pengobatan terhadap penderita hemophilia berupa pemberian rekombinan faktor 8 atau 9 yang diberikan dalam bentuk suntikan maupun transfusi. Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B,” kata Mediarty, seraya menambahkan, beruntung kini obat hemophilia sudah masuk tanggungan Jamkesmas dan Jamsoskes milik Pemprov Sumsel. “Penyakit ini langka dan harga obat mahal. Sebagian besar pasien kita, terbantu program berobat gratis. Penyakit ini tidak pernah sembuh tapi bisa membuat penderita bertahan,” katanya.
| Apa Itu Hemofilia ? | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak. Hemofilia A dan B Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi? Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2). Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.
Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ? Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang. Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ? Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia) Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya. Tingkatan Hemofilia Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |
Prevalensi hemofilia di Dunia
| Hemofilia A adalah kelainan pembekuan darah yang disebabkan oleh kekurangan faktor VIII, protein dalam darah manusia, yang diperlukan untuk darah menggumpal secara efektif. Orang dengan hemofilia berdarah untuk waktu yang lebih lama daripada yang lain setelah cedera. | |
Orang dengan hemofilia A adalah risiko tinggi berat, berat dan tak terkendali pendarahan (pendarahan) dari trauma seperti kecelakaan kendaraan bermotor dan juga dari operasi bedah. Hemofilia berat, jika tidak diobati, sangat mengurangi harapan hidup dan kualitas hidup berkurang.
Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, lebih dari 400.000 orang di dunia telah parah atau moderat hemofilia A, B dan sekitar 10.000 bayi baru lahir dengan hemofilia setiap tahun di seluruh dunia.
Statistik, hemofilia A efek antara satu dalam 5.000 hingga salah satu dari 10.000 laki-laki di hampir semua populasi. Hemofilia B pemogokan satu di 40.000 sampai 50.000. Prevalensi hemofilia diperkirakan 13,4 kasus per 100.000 US laki-laki (10,5 hemofilia hemofilia 2,9 A dan B). Menurut ras / etnis, prevalensi adalah 13,2 kasus di antara 100.000 pria putih, 11,0 Afrika-Amerika di antara laki-laki, dan 11,5 Hispanik di antara laki-laki. Hemofilia C terutama ditemukan dalam individu-individu dari keturunan Yahudi. Hemofilia biasanya ditemukan pada pria. Sekitar 70 persen dari semua orang dengan hemofilia A atau B mewarisi penyakit ini. 30 persen lainnya mengembangkan dari mutasi genetik spontan.
Statistik demografis yang berkaitan dengan populasi yang sangat berharga dalam memproyeksikan perawatan kesehatan. Mereka sangat penting dalam menentukan prioritas, alokasi sumber daya, pengukuran hasil, dan perbandingan pendekatan alternatif untuk mengobati hemofilia. Data demografis juga membantu dalam meningkatkan layanan kesehatan bagi pasien hemofilia. Data statistik hemofilia juga membantu dalam memandu masa depan perawatan hemofilia di dunia.
Apa Jenis Mutasi Gen Penyebab hemofilia?
| Hemofilia adalah suatu kondisi yang memperlambat proses pembekuan dalam tubuh dan membuat orang berdarah lebih dari biasanya. Juga, orang-orang yang memiliki perdarahan hemofilia parah lagi dan juga menderita perdarahan spontan pada sendi dan otot. | |
Hemofilia diklasifikasikan ke dalam dua jenis dan mereka adalah kelas A dan kelas B hemofilia hemofilia.
Orang-orang yang memiliki kelas A hemofilia lebih umum dan mereka menderita dengan tingkat rendah Faktor VIII, yang menyebabkan pembekuan darah. Orang-orang yang memiliki kelas B hemofilia, juga dikenal sebagai penyakit Natal, menderita dari tingkat rendah faktor IX yang berarti faktor pembekuan darah tidak ada. Kedua jenis hemofilia, faktor VIII dan faktor IX, disebabkan karena perubahan permanen yang dibuat pada struktur gen. Mutasi genetik memainkan peran besar dalam pembuatan protein yang diperlukan untuk pembekuan darah dan mutasi yang salah dapat menyebabkan kerusakan dalam proses pembekuan darah.
Hemofilia A adalah kondisi yang langka dan satu dari sepuluh ribu laki-laki yang diketahui menderita dari itu. Hemofilia B lebih jarang dan satu di dua puluh ribu laki-laki yang diketahui menderita dari itu. Seseorang yang menderita gangguan ini pertama-tama akan menemukannya ketika ia melihat bahwa darah mengalir non stop bahkan untuk yang sederhana prosedur gigi, ekstraksi gigi, memar dan sebagainya. Ini adalah gejala pertama biasanya orang pemberitahuan. Juga, pendarahan spontan bersama adalah salah satu gejala yang paling umum untuk menjadi perhatian pada orang dengan kondisi ini.
Apa Fenotipik Effects Of hemofilia?
| Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang disebabkan oleh gen yang rusak. Cacat ini disebabkan karena kesalahan dalam pengkodean mutan gen gen dan biasanya terletak di kromosom X. Karena hanya ada satu kromosom X hadir, laki-laki mewarisi gen cacat dari ibu mereka. | |
Laki-laki tidak dapat menghasilkan faktor VIII yang diperlukan untuk pembekuan darah dan akan selalu menderita dari episode berlimpah pendarahan. Wanita yang membawa gen ini tidak menunjukkan tanda-tanda dari gangguan namun mereka menularkannya o pada yang jantan mereka melahirkan. Perempuan yang lulus pada gen heterozigot dan disebut pembawa. Jika mereka memiliki seorang putri, putri juga menjadi pembawa gen.
Efek fenotipik jumlah abnormal kromosom X atau hemofilia dipandang ringan yang sangat luas terhadap perempuan. Hal ini dapat menyebabkan kondisi yang disebut sindrom Turner. Kromosom X tambahan di betina tidak aktif sehingga efek itu tidak terlihat. Karena kalau Anda perhatikan ketik gen betina dengan ekstra kromosom X, maka akan XXX dan laki-laki dengan kromosom X tambahan akan XXY atau bukan hanya XXXY XY. Namun, pada laki-laki kromosom X tambahan akan diaktifkan dan menciptakan masalah seperti hemofilia dan itu adalah bagaimana efek fenotipik hemofilia dapat dilihat lebih pada laki-laki.
Satu-satunya obat yang tersedia untuk kondisi ini adalah baik transplantasi gen mana gen adalah kesalahan diperbaiki atau transfusi darah untuk mengelola penyakit.
What Is The Genotipe hemofilia?
| Hemofilia adalah suatu kondisi yang mencegah tubuh dari pembekuan darah dan orang yang menderita dari kondisi ini menderita pendarahan yang berlebihan. Hemofilia adalah kelainan Warisan genetik di mana satu atau lebih sel yang bertanggung jawab untuk penggumpalan darah tidak mewarisi dan faktor pembekuan darah tidak diproduksi di dalam tubuh. | |
Ini adalah kelainan terkait kromosom X yang ditemukan pada laki-laki oleh besar. Ketidakseimbangan gen diwariskan dari ibu. Dalam orang non hemophilic genotipe sang ayah akan XY dan para ibu akan XX. Dalam kasus ini meyakinkan bahwa setidaknya salah satu dari kromosom pada ibu adalah normal dan hanya satu kromosom diperlukan untuk mencegah hemofilia.
Pada anak normal, genotipe akan XY tetapi dalam anak hemophilic akan genotipe X dan xh, yang merupakan kromosom ekstra yang menyebabkan hemofilia. Gen ini Namun, hanya dapat ditularkan dari ibu. Jika ibu memiliki anak perempuan, maka gen bisa sangat banyak disampaikan kepada dirinya juga tapi tanpa efek. Gangguan semacam ini telah ditemukan banyak nanti dan sebenarnya hal itu disebut penyakit emas karena ditemukan di era keemasan.
Orang yang menderita hemofilia sebenarnya berdarah jauh lebih banyak daripada orang normal selama operasi atau ketika mereka mempertahankan cedera. Juga, karena pendarahan yang berlebihan orang-orang ini rentan terhadap kondisi anemia seperti anemia kekurangan zat besi. Kadang-kadang, orang-orang dengan hemofilia juga mengalami pendarahan internal, yang jauh lebih berbahaya daripada pendarahan eksternal.
More Articles:- Keluarga dengan hemofilia Gangguan
- Orang terkenal dengan hemofilia
- Prevalensi hemofilia di Dunia
- Apa Fungsi Of The Body Apakah hemofilia Mempengaruhi?
- Apa Fenotipik Effects Of hemofilia?
- What Is The Genotipe hemofilia?
- Apa Jenis Mutasi Gen Penyebab hemofilia?
- Mengapa Apakah hemofilia Called The Golden Penyakit?
1 komentar:
I'm really enjoying the design and layout of your website.
It's a very easy on the eyes which makes it much more pleasant for me to
come here and visit more often. Did you hire out a designer to create your theme?
Great work!
My page :: panic at the disco (en.wikipedia.org)
Posting Komentar